КАКОЙ АНАЛИЗ СДЕЛАТЬ, ЧТО ПОСОВЕТУЕТЕ ПО ДЕЙСТВИЯМ

№1085757 какой анализ сделать, что посоветуете по действиям
Ольга Жен., 42 лет. Россия Иркутск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.03.2021 13:07
Здравствуйте! Какие анализы по профилю генетики можем сделать при данном диагнозе? Можно ли предположить причину данного заболевания? Что-то можете посоветовать в дальнейших действиях?
Заранее спасибо!
ниже выписной эпикриз от 08.02.21:
Александров Иван Алексеевич, 6 лет (13.01.2011г)
Диагноз: Врожденная колбочко-палочковая дистрофия сетчатки обоих глаз. Врожденный горизонтальный нистагм, Косоглазие непостоянное альтернирующее расходящееся.
Гиперметропия средней степени правого глаза, слабой степени левого глаза. Сложный гиперметропический астигматизм обоих глаз,
Из анамнеза: Болен с рождения. Очки носит с 1,5 лет +2,5\+2,5, носит охотно, В настоящее
время очки Су1+2,0ах90\Су1+2,0ах90, носит постоянно, охотно. Неоднократно проводилось плеоптичское лечение. Госпитализирован в офтальмологическое отделение ИГ ОДКБ впервые на курс консервативного лечения,

При поступлении: Острота зрения - ОD - 0,04 в\о Су1+2,0 ах90= 0,06
OS — 0,04в\о Су1+2,0ах90 = 0,05
С корр. Су1+1.5ах105 0,07
С корр. Су1+1,0ах75 0,07
Характер зрения с 2,5м — бинокулярное. Угол косоглазия — от О до 3-5“, альтернирует.
Конвергенция _ сохранена. Нистагм горизонтальный мелкокалиберный с амплитудой 2-3°.

Цветоощущение: протодефицит 2 степени. дейтеродефицит 1 степени, тритодефицит 1
степени.

Авторефрактометрия: ОD+3,0Су1-1,00aх14‚ OS+2,75Су1 _ 1,50 ах 165.

Авторефрактомтерия после циклоплегии (_р-р тропикамида 1% по 1к в оба глаза двухкратно):
ОD+3,50Су1-1,75ах13, OS+3,00Су1-1,25ах 144,

Кератомстрия: OD R 8,47мм, D 39,87Су1-1,25aх11; OS R 8,53мм, D39,75Су1-1,50aх167.

ПЗО = 24.5\24,3 мм рт.ст. (транспальпебрально)

ОКТ макулярной области ОИ _ фовеолярный профиль сохранен, нарушена дифференциация слоев в области фовеа.

ОD): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.

OS): Светобоязнь. Окружающие пани и придатки глаза не изменены. При биомикроскопии: Конъюнкгива спокойна, роговая оболочка прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная. Радужная оболочка не изменена. В проходящем свете рефлекс с глазного дна розовый. Хрусталик прозрачный. Стекловидное тело не изменено. Офтальмоскопия: Глазное дно:
ДЗН розовый, границы четкие, сосуды не изменены, макулярный рефлекс ослаблен, фовеолярный не выражен, видимая периферия _ без особенностей. При пальпации _ цилиарной болезненности нет.


Проведено электрофизиологическое исследование — общая ЭРГ, высокочастотная
ритмическая ЭРГ, низкочастотная хроматическая ЭРГ.
Заключение:
1. Общая ЭРГ - субнормальная, + негативной конфигурации.
2. Осциляторные потенциалы _ изменена форма основных компонентов.
3 Высокочастотная ритмическая ЭРГ на белый цвет и красный цвет? изменена форма
основных компонентов,
4. Низкочастотная хроматическая ЭРГ на голубой цвет * субнормадьная, на красный цвет— не регистрируется, на белый цвет — значительно снижена амплитуда, изменена
конфигурация основных компонентов.
Данные ЭРГ свидетельствуют о поражении внутренних слоев сетчатки, больше
центральных отделов — копбочко-палочковвя дистрофия сетчатки.
В отделении проведено лечение: плеоптическое, в оба глаза * вит.каппи‚ витВ-б, в/м №10, кортексин 10 мг * в\м №10, электрофорез по Ратнеру №7.

При выписке: Острота зрения OD - 0,04 в\о Су1+2‚0 ах90= 0,06
OS - 0,04в\о Су1+2‚Оах90 = 0,06
С корр. Су1+1,5ах105=0,08
С корр. Су1+1‚0ах75=0‚08
РЕКОМЕНДОВАНО:
Постоянное ношение очков: Су1+1,5ах105\Су1+1,0ах75 Др = 52мм.
Консультация генетика.
Оформление на инвалидность по месту жительства,
Обучение в школе для слабовидящих детей или при специальных условиях
обучения в общеобразовательной школе.
Повторное лечение через 6 месяцев.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название группы  заболеваний. В мед. данных есть неточности . Это затрудняет  уточнение диагноза. Если острота зрения  резко снижена с рождения ,определена на первых неделях жизни и не   было ухудшений  и учитывая  описание глазного дна можно думать о наличии врожденного амавроза Лебера.
 Для этого заболеван6ия характерно резкое  снижение ЭРГ.  Субнормальное = меньше нормы -  надо знать насколько процентов. Клинико-генетических вариантов много. Если педиатр и невролог считают, что ребенок здоров- нет синдромной патологии, то можно сдать кровь на  ДНК исследования  панель  " наследственные заболевания глаз"  в МГЦ "Геномед". Можно сделать ЗВП- оценить состояние зрительного нерва. Надо посмотреть глазное дно в зеленом цвете.  Кортексин и вит. капли  малоэффективны, делать засветы и электростимуляцию нельзя. Что вводятс помощью электрофореза ? Возможно применение сосудорасширяющих и ноотропных препаратов под контролем педиатра.
Время создания: 04 Марта 2021 19:40
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
09.01.2010
16:18
юра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 19
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12