ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Определить кариотип плода (доб %)
ОПРЕДЕЛИТЬ КАРИОТИП ПЛОДА (ДОБ %)
Ольга Жен., 33 лет. Рф Москва
Гость (не зарегистрирован)
24.06.2023 09:25
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128]
При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128]
При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1119704 Здравствуйте
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 45 лет. Германии Магдебург |
Seg5x3, 10x3, 21x3 трисомия 5,10,21. Вот такой результат. Анализы спермы в трёх разных клиниках норма. Этот результат получен с донорской клеткой. Расшифруйте пожалуйста и подскажите кто здесь виноват |
||
|
05.02.2025 14:11
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вам надо обратиться к андрологам, репродуктологам или в лабораторию ДНК диагностики.
Время создания: 06 Февраля 2025 07:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1119704
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1119928 Влияние кариотипа пары на беременность
«Другие консультации / Генетик»
|
marie girl
Жен., 31 лет. New York |
Добрый день. Подскажите, как может оказать влияние мой кариотип 46 xx 1qh+ и мужа 46xy на беременность. Мне 30 лет, мужу -35 лет. Предшествующая беременность замерла на 7 неделе (была аномалия плода - утроения 16 хромосомы). Высоки ли шансы забеременеть естественным путем и родить здорового ребенка? |
||
|
17.03.2025 18:58
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл обратиться в центр планирования беременности .
Время создания: 18 Марта 2025 19:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1119928
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1120179 Что означает кариотип плода
«Другие консультации / Генетик»
|
Галина
Жен., 45 лет. Беларусь Бобруйск |
Доброго времени! На 16-17 неделе проводился амниоцентез, результат, идентифицирован кариотип 46, ХХ, 19qh+.Рекомендовано кариотипирование плода. Помогите пожалуйста расшифровать кариотип плода. |
||
|
26.04.2025 17:03
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Девочка, набор нормальный. Есть полиморфизм - по статистике не бывает грубой патологии. Нужны данные УЗ И.
Время создания: 08 Мая 2025 18:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1120179
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1120567 Кариотип?
«Другие консультации / Генетик»
|
Elena
Жен., 29 лет. Россия Москва |
Здравствуйте! На сроке 6-7 недель произошел полный самопроизвольный выкидыш, удалось сделать анализ абортуса, по его результатам направили к генетику на выявление кариотипа супругов. У супруга выявлен нормальный кариотип 46xy, у меня-Кариотип: 46,ХХ,t(7;10)(p21;p11.2), т.е. женский аномальный сбалансированный: реципрокная транслокация между короткими плечами хромосомы 7 и хромосомы 10. Я так понимаю нам возможно родить здорового ребенка только с помощью эко? Благодарю за ответ |
||
|
03.07.2025 14:59
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологие органа зрения
Вам надо обратиться к генетику в Центр репродукции. Время создания: 08 Июля 2025 16:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1120567
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»

