КАРИОТИП

Здравствуйте! Увеличение гетерохроматинового материала увеличивает риск нерасхождения хромосом и/или потери беременности в среднем на 10%. В связи с изменениями кариотипа супруга 1/3 мальчиков будет иметь нормальный набор хромосом, 2\3 - иметь дополнительную половую хромосому (в половине случаев Х, в половине - Y). У девочек риск хромосомной патологии общепопуляционный, т.е. невысокий.
Могу предложить алгоритм действий при беременности, предлагаемой в нашей клинике:
1) неинвазивная дородовая диагностика 1 триместра:РАРР-А и вХГЧ и УЗИ экспертного класса. При нормальных показателях - 2) неинвазивная диагностика 2 триместра АФП, ХГЧ, НЭ и УЗИ экспертного класса. При норме, учитывая риск патологии в связи с измененным кариотипом, предлагается самая безопасная процедура инвазивной пренатальной диагностики - амниоцентез (риск осложнений по литературным данным 0,5%) с молекулярно-цитогенетическим исследованием FISH (анализ 13,18,21,22, и половых хромосом). 3) УЗИ 3 триместра. Уникальность нашего алгоритма в том, что амниоцентез с FISH-анализом проводится в нашей республике ТОЛЬКО в "Клинике Нуриевых". Во всем остальном мы следуем общероссийсим приказам. Вы вправе отказаться от проведения инвазивной процедуры. Тем не менее, Вы уже и еще дополнительно будете проинформированы о цифрах риска. Решение принимается ТОЛЬКО Вами.
Желаю Вам всего доброго!