search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / расшифровать генетический анализ на определение муковисцидоза

РАСШИФРОВАТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА

№331502 расшифровать генетический анализ на определение муковисцидоза
Мария Жен., 23 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
24.09.2010 16:09
Добрый день! Я сдала генетический анализ на определение мутаций в гене CFTR (муковисцидоз).Мне написали что обнаружены мутации 2143delT,delF508 в компаунд-гетерозиготном состоянии.Подскажите пожалуйста на русском понятном языке что это значит? И если муковисцидоз подствердается что значит компаунд-гетерозиготное состояние? какие последствия меня ждут со мной и будущими детьми, если я соберусь рожать? Спасибо!
 Ответов: 2; Комментариев: 6
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означает, что Вы носитель мутации, но есть здоровая вторая аллель гена, которая не дает возможность болезни проявиться. Если у мужа будет такая же мутация, то риск рождения больного ребенка может быть 25%. Заочно такие вопросы не решаются. Семье нужна очная консультация врача генетика для уточнения ситуации.
Время создания: 25 Сентября 2010 20:31
Оценок: 2
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Рекомендуется обследование супруга и при необходимости проведение дородовой диагностики плода при беременности на сроке с 10 недели (биопсия ворсин хориона).
Время создания: 26 Сентября 2010 09:27
Оценок: 0
Мнение зала, форум (6)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Аня 19.09.2011 17:12
Добрый день! Моей дочери 5 лет, рост 111см, вес 17кг. МВ с 1года по потовой пробе (100). Летом имели возможность сдать анализы: на Эластазу-1 - менее 15; на Целиакию - исключили; ДНК - обнаружены мутации N1303K и Delf508 в компаунд- гетерозиготном состоянии. Объясните, пожалуйста, 1)что означают эти мутации(кроме того, что МВ генетически подтвержден) и на что сейчас обратить внимание.
   
(Гость) Ксения 01.11.2012 15:20
Добрый день!Я болеею муковизцидозом(легочной форме) щас у смешанна форма,тяжелой течение.Диагноз поставили в 16лет,врачи были удивлены..Выявлены мутации delF508 гетерозиготном состоянии мутации del 21 kb,l 507,1677 del TA,2143 del T,2184 insA,394 del TT,3821 del T не выявлены.Потовая проба 125м/молл..Я живу с мужем,смогу ли я родить здорового ребенка?Что нужно сделать чтоб проверили мужа? Спасибо за ответ.
   
(Гость) Ксения 01.11.2012 15:21
Добрый день!Я болеею муковизцидозом(легочной форме) щас у смешанна форма,тяжелой течение.Диагноз поставили в 16лет,врачи были удивлены..Выявлены мутации delF508 гетерозиготном состоянии мутации del 21 kb,l 507,1677 del TA,2143 del T,2184 insA,394 del TT,3821 del T не выявлены.Потовая проба 125м/молл..Я живу с мужем,смогу ли я родить здорового ребенка?Что нужно сделать чтоб проверили мужа? Спасибо за ответ
   
Самойлова Людмила Руслановна 01.11.2012 21:03
Здравствуйте, Ксения! Вашему супругу следует обследоваться на предмет носительства мутаций муковисцидоза (провести такой же анализ).
      
(Гость) Ксения 01.11.2012 23:13
мне занова надо проходить или только мужу???
   
Самойлова Людмила Руслановна 02.11.2012 19:40
Если результат Вашего анализа есть у Вас на руках или где-то записан, то достаточно обследования мужа. Затем - очная консультация генетика по результатам обследования с разъяснением индивидуальных рисков при беременности.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Генетический анализ
 Ответов: 2
Сообщений: 7
26.10.2012
16:47
Оксана :: Другие консультации / Генетик
расшифруйте генетический скрининг
 Ответов: 3
Сообщений: 0
21.09.2010
17:21
елена :: Другие консультации / Генетик
муковисцидоз
 Ответов: 2
Сообщений: 0
12.03.2010
18:59
татьяна :: Другие консультации / Генетик
анализ
 Ответов: 1
Сообщений: 1
12.03.2011
06:21
Алина :: Другие консультации / Генетик
я не знаю можно ли мне рожать
 Ответов: 2
Сообщений: 0
12.03.2011
08:19
Лилияна :: Другие консультации / Генетик
Генетический паспорт
 Ответов: 2
Сообщений: 0
15.03.2011
08:38
Вероника :: Оториноларингология / Пульмонолог
Муковисцидоз
 Ответов: 1
Сообщений: 1
29.06.2010
22:00
анна :: Другие консультации / Генетик
генетический анализ
 Ответов: 1
Сообщений: 1
22.09.2008
16:37
Ирина :: Другие консультации / Генетик
последствия брака между троюродными братом и сестрой?
 Ответов: 1
Сообщений: 1
23.03.2009
18:10
Дарина :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Муковисцидоз
 Ответов: 2
Сообщений: 0