Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Синдром Дауна -высокий риск.

СИНДРОМ ДАУНА -ВЫСОКИЙ РИСК.

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

№365871 Синдром Дауна -высокий риск.

Юлия Жен., 34 лет. Новосибирск

Зарегистрированный пользователь

02.12.2010 20:13

Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.

Ответов: 2; Комментариев: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 03 Декабря 2010 10:30

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте! По результатам биохимического скрининга Вам порекомендуют проведение инвазивной процедуры.

Время создания: 04 Декабря 2010 10:31

»»» Найти ещё ответы в базе сайта «««

Мнение зала, форум (0)

Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Дата	Похожий вопрос	Активность
20.04.2008 19:23	ольга :: Другие консультации / Генетик омфалоцеле	Ответов: 1 Сообщений: 404
22.01.2011 16:04	Марина :: Другие консультации / Генетик Синдром Дауна	Ответов: 2 Сообщений: 189
31.08.2010 12:46	Динара :: Другие консультации / Генетик Онлайн консультация генетика	Ответов: 1 Сообщений: 92
06.12.2010 14:58	Юлия :: Другие консультации / Генетик множественные стигмы СД у новорожденного	Ответов: 1 Сообщений: 42
16.01.2009 20:53	Евгения :: Другие консультации / Генетик Срининг и УЗИ по синдрому Дауна	Ответов: 1 Сообщений: 41
05.01.2009 21:12	ирина :: Другие консультации / Генетик синдром элерса-данлоса	Ответов: 1 Сообщений: 36
05.12.2008 12:23	Александр :: Другие консультации / Генетик Синдром кошачьего крика	Ответов: 1 Сообщений: 35
18.04.2008 22:50	таня :: Другие консультации / Генетик мозаичная форма синдрома дауна	Ответов: 1 Сообщений: 31
15.12.2009 14:57	Галина :: Другие консультации / Генетик Хочу задать вопрос генетику	Ответов: 1 Сообщений: 16
05.11.2011 16:37	ирина :: Другие консультации / Генетик Синдром Блоха-Сульцбергера	Ответов: 1 Сообщений: 16

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

мобильная версия страницы

Ваше имя:	*
Ваш e-mail:		email не будет показываться на сайте
Сообщение:	*	Если в сообщении необходимо разместить фотографию, то прочитайте небольшую инструкцию "Как вставить изображение". Если Ваше сообщение - это новый отдельный вопрос, а не сообщение в теме данного вопроса, то создайте новый вопрос через форму создания вопроса.

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль