ВЕРОЯТНОСТ СИНДРОМА ДАУНА 1/2

№399879 Вероятност синдрома Дауна 1/2
Катя Жен., 34 лет. Россия Уфа
Гость (не зарегистрирован)
04.02.2011 07:53
Добрый день! Мне 34 года и это уже 2 беременность. На 12 недели делала скрилинг PAPP - норма, ХГЧ завышен (примерно в 2 раза), УЗИ - нормально. На 17 неделе сделала скрилинг в другой больнице - АФП - норма, ХГЧ - завышен (опять в 2 раза). Обратилась в республиканский перинатальный центр, опять там заставили делать скрилинг (17.5 недель), в результате АФП - 0.9 МоМ, ХГЧ - 4.1 МоМ (норма 0.5 - 2.0). И в результате ставят приговор - риск синдрома Дауна 1/2. Я просто в шоке!!! Я каких только результатов не видела в интернете, но такую вероятность - не разу. Генетик абсолютно ничего у меня не стал спрашивать и чуть ли не приказал отправляться на инвозионный анализ (естественно по записи сроки не реальные и все нужно делать за деньги). Я сама предложила врачу сначало пройти повторное УЗИ (18,5 недель) и генетик скрипя зубами согласилась. В итоги - абсолютно прекрасное УЗИ и никаких отклонений (будет мальчик)!!! Генетик опять «запел песню» - идите на инвазионный анализ (при этом на узи уточнили срок беременности и вероятность поставили 1/52) и естественно опять ничего не спрашивали. Ивазионный анализ я делать не хочу, т.к. слышала, что после него есть угроза выкидыша и к тому же никаких абсолютно предпосылок тому, что ребенок будет с СД - нет (кроме ХГЧ). Такое ощущение складывается, что либо специалисты там не квалифицированные либо просто разводят на деньги, не щедя при этом не мам не их детей (они абсолютно всех отправляют на инвазионный анализ не смотря на то, что все анализы хорошие).
У меня вопрос... Стоит ли достоверно относится к результату генетика и насколько все-таки необходимо сделать инвазтонный анализ или вообще как теперь быть?

P.S. После перенесенного невероятного хамства и грубости в этой больнице я не думаю, что у меня еще когда-нибудь появится желание рожать. Уходя из больнице мне на последок через весь корридор пожелали, чтоб у меня родился дебил! Не дай бог кому-нибудь такое пережить.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Наиболее достоверный метод оценки состояния плода- определение кариотипа его .В любом; случае; принимать окончательное решение должна только семья. Врач должен дать информацию.Высылаю Вам данные о возможности оценки состояния плода на современном уровне.
.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 04 Февраля 2011 14:11
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8