search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА

№406594 Синдром Дауна
Екатерина Жен., 23 лет. Россия Волгодонск
Зарегистрированный пользователь
14.02.2011 18:33
Здравствуйте,мне 23,беременность вторая был аборт.Срок на время забора крови 15недель 4дня,вес 61кг.Сегодня получила анализ крови результат: Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:38925;Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1433;Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:28.Результат скрининга: Высокий риск. AFP:24.02 U/mL медиана 33.65 Коррект.MoM 0.67; HCGb 60.38 ng/mL медиана 14.71 Коррект.МоМ 3.00; UE3 2.46 nmol/L медиана 4.34 Коррект.МоМ 0.58. Обьясните пожалуйста каков риск и что все значит,зарание спасибо.
 Ответов: 2; Комментариев: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина! По результатам скрининга имеются маркеры хромосомной патологии плода. Исключить/установить ее можно с помощью кариотипирования, т.е. имеется прямое показание к проведению инвазивной диагностики. Во втором триместре это амнио- или кордоцентез. Решение о проведении или об отказе такой процедуры принимать Вам. Если Вам трудно принять решение, обратитесь к Вашему генетику, чтобы взвесить все ЗА и ПРОТИВ.
Время создания: 15 Февраля 2011 07:23
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 15 Февраля 2011 10:19
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 189
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 7
12.01.2013
01:45
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Про синдром дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 4
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
результаты пренатального биохимического скрининга дефектов нервной трубки и синдром дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 4
10.01.2011
22:48
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 3
13.01.2016
22:36
Lilia :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 3
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна?
 Ответов: 3
Сообщений: 2
17.03.2010
10:01
Юля :: Другие консультации / Генетик
Скрининг на синдром Дауна 1:9
 Ответов: 1
Сообщений: 3
11.06.2009
13:25
Алсу :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 2
22.11.2007
14:35
Наташа :: Другие консультации / Генетик
результат кариотипа, диагноз синдром Дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 3