ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Сыну 6 лет. Была родовая травма.До 2,5 лет рос нормально, затем начались проблемы с речью- начал говорить и резко все сошло на нет. Возили ребенка в СПб медцентр «Прогноз»: диагноз-выраженная задержка психо-речевого развития аутичный вариант на резидуально-органическом фоне (2009г.) В 2010г. невролог «Прогноза» ставит диагноз- F84.01 Детский аутизм. Диагноз наших психиатров- смешенное специфическое расстройство развития.Гиперкинетическое расстройство поведения с аутистическими чертами. Посоветовали сдать гинетический анализ на болезни обмена веществ.
Анализ на ГБОВ методом высокоэффективной жидкостной хромографии и тандемной масс-спектрометрии
аналит мин макс результат
IJмоль/л
Ala 0.0 719.00 196.183
Arg 0.0 63.00 30.309
Asp 0.0 270.00 61.936
CO 3.0 64.00 24.249
C14 0.0 0.60 0.081
C16 0.8 6.60 0.508
C16-OH 0.0 0.10 0.005
C2 11.1 77.00 12.989
C3 0.0 4.00 1.322
C4 0.0 1.10 0.171
C5 0.0 0.40 0.146
C5DC 0.0 0.10 0.045
C8 0.0 0.20 0.026
Cit 0.0 75.00 31.892
Glu 0.0 710.00 214.689
Gly 0.0 900.00 235.128
Met 0.0 56.00 15.042
Orn 0.0 236.00 70.737
Phe 0.0 106.00 49.993
Tyr 0.0 250.00 50,823
Val 0.0 228.00 114.809
Xle 0.0 236.00 122.481
C6 0.0 0.20 0.025
C10 0.0 0.40 0.028
C12 0.0 0.50 0.082
C18 0.2 1.90 0.406
C3DC 0.0 0.11 0.012
C4DC 0.0 0.64 0.481
C5OH 0.0 0.58 0.202
C5:1 0.0 0.05 0.010
C8:1 0.0 0.30 0.027
C10:1 0.0 0.16 0.038
C14:1 0.0 0.38 0.070
C14:2 0.0 0.08 0.037
C14OH 0.0 0.08 0.008
C16:1 0.0 0.37 0.034
C16:1OH 0.0 0.16 0.028
C18:1 0.3 2.55 0.594
C18:1OH 0.0 0.05 0.009
C18:2OH 0.0 0.05 0.003
C18OH 0.0 0.04 0.003

Phe/Tyr 0.984 Tyr/Phe 1.017 Xle/Phe 2.450
Met/Phe 0.301 Arg/Orn 0.428 Cit/Phe 0.638
Cit/Tyr 0.628 Cit/Arg 1.052 Met/Xle 0.123
C3/C2 0.102 C3/C16 2.602 C3/C4 7.732
C4/C2 0.013 C4/C8 6.567 C5/C2 0.011
C5/C8 5.604 C5/C4 0.853 C8/C2 0.002
Xle+Val/Phe+Tyr 2.354
Заключение: В результате исследования выявлено понижение концентрации пальмитоилкарнитина (С16)
Вопрос: что это значит и как понижение концентрации пальмитоилкарнитина влияет на здоровье ребенка?