search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА

№408171 синдром Дауна
Лиза Жен., 29 лет. москва
Зарегистрированный пользователь
16.02.2011 22:05
Здравствуйте. помогите, пожалуйста, разобраться, что делат...по скринингу 2 триместра пришел результат:значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1:66. Тест AFP концентрация 22.79 U/ml, медиана 42.09 Мом 0.54 Коррект. Мом 0.49
HCGb концентрация 52.76 ng/ml, медиана 9.99, Мом 5.28, коррект. Мом 3.00
Заранее спасибо!
 Ответов: 2; Комментариев: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Февраля 2011 17:34
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Рекомендуется с результатами скрининга и УЗИ 1 и 2 триместра проконсультироваться у врача-генетика о целесообразности проведения инвазивной процедуры дородовой диагностики кариотипа плода.
Время создания: 18 Февраля 2011 07:45
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 189
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 7
12.01.2013
01:45
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Про синдром дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 4
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна?
 Ответов: 3
Сообщений: 2
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
результаты пренатального биохимического скрининга дефектов нервной трубки и синдром дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 4
10.01.2011
22:48
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 3
13.01.2016
22:36
Lilia :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 3
22.11.2007
14:35
Наташа :: Другие консультации / Генетик
результат кариотипа, диагноз синдром Дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 3
17.03.2010
10:01
Юля :: Другие консультации / Генетик
Скрининг на синдром Дауна 1:9
 Ответов: 1
Сообщений: 3
11.06.2009
13:25
Алсу :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 2
Сообщений: 2