СИНДРОМ ПАТАУ. ПРИГОВОР ДЛЯ ВСЕГО РОДА?

№501399 Синдром Патау. Приговор для всего рода?
Инна Жен., 35 лет. Украина Винница
Зарегистрированный пользователь
07.09.2011 15:41
Родила ребенка с синдромом Патау. Патологии плода диагносцированы на 35-36 неделе беременности. До этого пройдено 6 УЗИ-исследований, сданы дважды анализы на гормоны (двойной и тройной тесты). Результаты тестов на гормоны «средина» между нижним и верхним пределом. Шейно-воротниковая зона плода - 1,5 мм (одно из УЗИ первого триместра). Узи на 8-й неделе беременности - эмбриональная грыжа, рассосалась к 12 неделе. УЗИ 21-22-й недели беременности - киста в сосудистом сплетении правого полушария головного мозга. Мониторинг на 25-й неделе подтвердил, что киста рассосалась. Больше на УЗИ не направлялась. Самостоятельно на 36-й неделе прошла УЗИ. Выявлено: многоводие, гипоплазия левых отделов сердца, тригоноцифалическая форма головы. Ребенок родился с шестым полупальчиком на ручке (полупальчик висел на коже), пупочной грыжей, деформированным лобиком (килеобразным), скрытым членом. Гипоплазия левых отделов сердца на цветном УЗИ не подтвердилась. Вместо этого выявлено: коартация дуги аорты, не зарос Баталов проток, отверстие между желудочками. Ребенок умер, когда давались докторами самые радужные надежды, якобы от остановки сердца. Вскрытие подтвердило гипоплазию левых отделов сердца и 3 остальных порока плюс расширенные мочеточники. Ни одного документа об исследованиях ребенка не было предоставлено ни мне, ни в женскую консультацию. Все на словах. Дважды проведено обследование головного мозга: без особенностей. При вскрытии тоже самое.

Кариотип ребенка 46, ХУ, der (13, 14) (g10, g10)

Естественно, после всего случившегося, никому из докторов, обследовавших меня пренатально, не верю.

Какие у меня шансы родить здорового ребенка? Что значит в кариотипе 14? затронута еще какая-то хромосома, кроме 13-й? Я так понимаю, удлиненное плечо 13 и 14 хромосом?
Обследовать свой кариотип панически боюсь. Мужу вообще ничего об этом не говорю.

У меня был выкидыш 1 год назад.
У мужа есть здоровый ребенок от первого брака. Муж моложе меня на 5 лет.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Инна! Кариотип ребенка соответствует транслокационному варианту синдрома Патау: вариант, при котором 13 и 14 хромосомы "слились", образовав единую структуру, к тому же имеется сверхчисленная хромосома 13 (поэтому количество хромосом 46). В Вашей ситуации для прогноза следующих беременностей следует проанализировать кариотипы супругов, т.к. есть вероятность носительства этой структурной перестройки. При ее наличии риск повторной патологии. Тем не менее шансы на нормальную беременность есть, и немалые. При всех след. беременностях показано проведение дородовой диагностики кариотипа плода, желательно до 12 недель. Можно также прибегнуть к преимплантационной диагностике эмбрионов (при установлении носительства перестройки) в рамках ЭКО. Это значительно дороже, однако шансы на нормальную беременность увеличиваются, т.к. в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.
Время создания: 08 Сентября 2011 08:10
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8