ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Синдром прадера-вилли/ангельмана
СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ/АНГЕЛЬМАНА
Юлия Жен., 29 лет. россия москва
Гость (не зарегистрирован)
21.04.2012 16:15
Здравствуйте, в 2 года 4 месяца нам сказали,что мы плохо говорим, послали к психоневрологу, психоневролог заметил эпикант и одну поперечную линию только на одной руке (хотя я вижу две, просто вторая не очень яркая), поставил ЗРР неясного генеза и отправил на консультацию к генетику, генетик сказал, что в целом клинической картины не видит, но на всякий случай попросил сделать анализ на кариотип так как есть1-3 стигма эмбриогенеза. В целом обычный подвижный общительный ребенок (мальчик), если бы мне не ткнули в эти стигмы, я бы ничего не заметила. Словарный запас тоже увеличивается постепенно, и фразы и предложения появляются. Сдали анализ на кариотип, кариотип ребенка XY, 46 het (15 q 11.2). Заключение: исключить делецию на молекулярном уровне. Если делеция будет исключена, что это значит, можно ли исключить предполагаемые синдромы?
 |
|
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации