СИНДРОМ ДАУНА

№58582 Синдром Дауна
Юлия Жен., 25 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
23.09.2008 16:05
Мне 25 лет.Вторая беременность 22 недели.Сегодня получила результаты скрининга.Риск у плода синдрома Эдвардса1:14120,возрастной риск 1:1319,риск у плода синдрома Дауна 1:1046.Что это означает врач в ЖК ни чего не объясняет?Тест:AFP,HCGb,Концентрация:31,43 МЕ/мл,7,58 нг/мл,Медиана:61,94,;7,57,МоМ 0,51;1,00,Коррект МоМ:0,47;0,88.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 02 Февраля 2011 16:11
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
12.01.2013
01:45
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
03.08.2017
17:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
10.01.2011
22:48
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
21.08.2008
11:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
13.01.2016
22:36
Lilia :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
11.06.2009
13:25
Алсу :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
17.03.2010
10:01
Юля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
22.11.2007
14:35
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3