КОНСУЛЬТАЦИЯ

№645853 консультация
Лариса Жен., 40 лет. Россия РБ, г.Стерлитамак
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.12.2012 15:38
Обращаюсь к Вам за консультацией.В семье мужа наследственное заболевание Шарко-Мари-Тута, на учете стоят 5 человека (мужчины), у сына (20 лет) начались изменения в ногах, тремор рук, судороги по всему телу, ноги сильно устают и болят, потеря веса, боли в спине,и сильные головные боли. Врач генетик отрицает(!!!) проявления ШМТ, на основание сданных одним из родственников анализов ДНК в которых не подтвердилось наличие мутирующей ДНК клетки . Подскажите что мне делать, я вижу что с сыном происходит то же самое, что и с его отцом (за 4 года прогрессии этого заболевания, он стал инвалидом 2 гр бессрочно). Меня очень пугает такая перспектива для моих сыновей, пожалуйста подскажите как мне поступить и к кому еще обратиться . Заключение ЭНМГ : признаки дисфункции проведения по передним рогам спинного мозга на уровне поясничного утолщения . Диагноз ни кто не ставит, и я не могу начать лечение сына ...
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения ситуации семья может записатьтся на очную консультацию в наш Институт к неврологу.
Время создания: 10 Декабря 2012 10:33
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (8)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
14.03.2010
20:16
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
25.03.2011
23:52
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
07.11.2008
09:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
13.06.2012
20:39
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
26.07.2012
16:20
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 1
21.01.2011
21:29
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3