ПОИСК ПО САЙТУ:
МУТАЦИЯ R117H ЭКЗОНА 7
Ирина Жен., 52 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
21.12.2012 17:32
Здравствуйте Ольга Вадимовна! В медецинском центре нам сказали, что ребенок носитель мутации без признаков муковисцидоза. У матери ребёнка брали анализы и мутации не были обнаружены. Из этого мы сделали вывод, что эту мутацию ребёнок получил от отца у которого тоже никаких признаков болезни нет. Но у дедушки ребёнка по отцовской линии серьёзное заболевание поджелудочной железы. Я читала, что люди, являющиеся носителями мутации R117H без признаков заболевания муковисцидозом, могут болеть наследственным панкреатитом. Что исследования показывают, что в семьях с наследственным панкреатитом обнаружена мутация R117H, которая влияет на возникновение этой болезни. Так ли это? И имеет ли значение в какой экзоне находится мутация?. Извините, если вопрсы заданы не очень корректно.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации