ПОИСК ПО САЙТУ:
КАРИОТИП ПЛОДА
№726382 Кариотип плода
Екатерина Жен., 29 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
07.09.2013 15:34
Добрый день. Мне полных 29 лет, моему мужу 27 лет, оба здоровы. Была первая беременность, на 8-9 недели поставили замершую, сделали операцию. Взяли на генетическую экспертизу био материал.
Результаты таковы:
Кариотип плода 48, ХУ, +16, +21 (кариотип мужской с трисомией 16 и трисомией 21)
Как могла произойти такая мутация, в чем причина? Ни я, ни муж не контактировали с больными людьми, вредность на работе такого тоже нет, не болела при беременности не принимала ни каких препаратов токсичных.
Что делать дальше, у нас есть шанс зачать здорово ребенка, выносить и родить его? И правда что в течении 6 месяцев нельзя вновь беременеть?
Помогите пожалуйста, очень жду ответа.Спасибо.
Результаты таковы:
Кариотип плода 48, ХУ, +16, +21 (кариотип мужской с трисомией 16 и трисомией 21)
Как могла произойти такая мутация, в чем причина? Ни я, ни муж не контактировали с больными людьми, вредность на работе такого тоже нет, не болела при беременности не принимала ни каких препаратов токсичных.
Что делать дальше, у нас есть шанс зачать здорово ребенка, выносить и родить его? И правда что в течении 6 месяцев нельзя вновь беременеть?
Помогите пожалуйста, очень жду ответа.Спасибо.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
19.11.2010 23:25 |
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 160 |
10.11.2021 15:12 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 7 |
03.03.2009 15:59 |
Наталия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
30.10.2009 08:24 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
16.11.2017 16:34 |
нaтaлья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
14.03.2014 21:12 |
Элеонора :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
19.05.2016 03:18 |
Света :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
03.03.2015 13:58 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
03.04.2014 12:14 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
19.04.2017 15:08 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №916733 Есть ли риск
«Другие консультации / Генетик»
гость
Жен., 30 лет. С-Пб |
Добрый день! Нам с мужем 30 лет, детей пока нет. У моей мамы брат был рожден с аутизмом, у свекра младший сын с дцп. Есть ли необходимость в таком случае сдавать анализы на возможную патологию ребенка на этапе планирования? Спасибо. |
||
07.05.2016 20:38
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Мая 2016 10:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь на очную консультацию на Тобольскую,5.
Время создания: 16 Мая 2016 10:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №916733
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №917299 рождение второго ребенка
«Другие консультации / Генетик»
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы может обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 12 Мая 2016 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга, вероятность рождения ребенка с подобным заболеванием повышена по сравнению с общей популяцией. Поэтому узнайте в лаборатории, где проводили исследование мужу, работают ли они с материалом плода (можно на сроке чуть больше 10 недель беременности провести биопсию ворсин хориона и отправить материал - ворсины хориона - на анализ).
Время создания: 16 Мая 2016 10:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №917299
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №919459 ВПР плода -объемное образование печени
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 38 лет. Россия Ростов |
Здравствуйте. На сроке 22 недели на УЗИ обнаружили в печени плода гиперэхогенное включение 6 мм с акустической тенью. В заключении написано кальцинат печени плода. Повторное УЗИ на сроке 28 недель - гиперэхогенное включение,расположенное в проекции зоны нижней поверхности печени и желчного пузыря неправильной формы 8,0 х 5,4 х 6,0 мм .В заключении - объемное образование печени, умеренное маловодие ИАЖ 9,6 см,качество околоплодных вод б/о. В остальном все в норме, соответствует сроку беременности. Скрининг в 13 недель в норме. Генетических заболеваний в семье нет. На сроке 7 недель перенесла ОРВИ с температурой до 37,7 в течении 3 дней(лечение парацетамол,сироп алтея).Дальше беременность протекала без осложнений и без лекарств, только витамины. Еще имеется хр.пиелонефрит. Что это может быть? Какой прогноз для здоровья и жизни ребенка? |
||
24.05.2016 21:32
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 25 Мая 2016 09:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №919459
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №933434 Высокий уровень PAPP-A
«Другие консультации / Генетик»
Наталья
Жен., 28 лет. Россия Москва |
Добрый день! Беременность 12 полных недель. Узи скрининг - всё в норме. По анализу крови: PAPP-A 4,94 MoM fb-hCG - 1,16MoM Возрастной риск 1:799 Биохимический риск Т21 <1:10000 Комбинированный риск на Трисомию 21<1:10000 Трисомия 13/18 +NT <1:10000 В заключении указано: Высокий уровень PAPP-A Почему он высокий? На данный момент тонуса нет, принимаю Дуфастон. ( за несколько дней также принимала ещё Транексен и лежала в больнице с маточным кровотечением). Также по месячным 12 недель 3 дня, по даным Узи 13 недель 1 день. ( если я правильно понимаю то плод крупный). |
||
19.08.2016 20:16
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов
малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический рискосложнений при проведении амниоцентеза0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..
Время создания: 22 Августа 2016 11:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, указывали ли Вы при сдаче крови на скрининг, что принимали указанные препараты?
Время создания: 22 Августа 2016 18:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №933434
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №933899 Азооспермия. Мужской кариотип - дупликация сегмента длинного плеча хромосомы 9.
«Другие консультации / Генетик»
Diana
Жен., 34 лет. Казахстан Астана |
Добрый день! Планируем эко+икси, у супруга азооспермия, другие анализы в норме, кроме мужского кариотипа - дупликация сегмента длинного плеча хромосомы 9. Репродуктолог советует попробовать сделать супругу биопсию, затем процедуру эко, НО не факт, что что-нибудь получится даже, если найдут живых спермиков. Есть ли смысл пытаться? Или пустая трата денег, и самое главное, здоровья? Какой родится малыш? С отклонениями? |
||
23.08.2016 11:06
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 24 Августа 2016 09:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, напишите, пожалуйста, формулу кариотипа, важно знать, какой именно сегмент удвоился.
Время создания: 24 Августа 2016 14:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №933899
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»