Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Срочно!!!

СРОЧНО!!!

№748654 Срочно!!!
Евгения Жен., 26 лет. Россия Йошкар-Ола
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.12.2013 13:28
добрый день.подскажите пожалуйста.в 12 недель на узи обнаружено увеличенное ТВП 4,7 мм.делали биопсию ворсин хорион ,результат 46 ху.делали узи в 16 недель.все хорошо.делали узи в 20 недель,тоже все параметры в норме.ничего не нашли.сегодня ходила к генетику она начала сомневаться в биопсии,типа может материала мало взяли и т.д.что у нас 5% что все равно какие -нибудь пороки которые себя проявят позже((довела меня до срыва.сдавал кровь на 1-й и 2-й скрининг,результаты хорошие.скажите пожалуйста на сколько достоверна биопсия?может ли быть допущена ошибка?неужели у нас не может родиться абсолютно здоровый ребенок????
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Биопсия Какой ткани ?
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 10 Декабря 2013 10:26
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.07.2007
14:05
Людмила :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Ответов: 2
Сообщений: 1380
02.10.2007
15:22
Анна :: Неврология и нейрохирургия / Нейрохирург
Ответов: 2
Сообщений: 177
19.06.2012
22:35
Ирина :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 3
Сообщений: 78
17.06.2012
15:58
Лира :: Психология и психиатрия / Психотерапевт (психиатр)
Ответов: 5
Сообщений: 59
04.01.2009
13:30
Дмитрий :: Андрология и урология / Уролог
Ответов: 2
Сообщений: 57
23.07.2007
11:08
Маруся :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Ответов: 1
Сообщений: 56
25.10.2008
18:12
Татьяна :: Психология и психиатрия / Психиатр-нарколог
Ответов: 3
Сообщений: 56
07.06.2014
14:36
Михаил :: Другие консультации / Гастроэнтеролог
Ответов: 3
Сообщений: 54
11.10.2011
12:19
Татьяна :: Психология и психиатрия / Психиатр-нарколог
Ответов: 4
Сообщений: 52
11.11.2010
15:38
Марина :: Психология и психиатрия / Психотерапевт (психиатр)
Ответов: 3
Сообщений: 52