Мне с детства поставили диагноз Синдром Крузона только по внешним данным(ассиметрия лица,косоглазие),других признаков нет.При диагностике в центре нарушений в 7 и 9 генах не обнаружено. Есть ли какие то схожие генетические заболевания с синдромом Крузона по этим внешним данным?Какие исследования генов мне необходимо провести?
И на основе этих генетических исследований 7 и 9 генов,есть ли у меня синдром Крузона?
Здравствуйте. Начать скорее всего надо с очной консультации , на которой определяется алгоритм
дальнейшей диагностики. Посмотрели 7 и 9 экзоны , а в этом гене всего 20 экзонов. Нужно пройти обследование у невролога, терапевта, офтальмолога.
Время создания: 28 Января 2014 11:01
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
