ВОПРОС ГЕНЕТИКУ

№771650 ВОПРОС ГЕНЕТИКУ
Ирина Жен., 43 лет. Украина Луганск
Зарегистрированный пользователь
15.03.2014 23:08
Здравствуйте. У новорожденного младенца провели анализ периферической крови. Был выявлен кариотип
46,XY,der(21;22)(g10;g10),+21. Поставили диагноз: синдром Дауна. Разве это правильно, ведь лишней - 47-й хромосомы в данном случае не выявлено? И можно ли этот анализ считать 100%-но правильным, если кровь была взята, когда малыш был в тяжелом состоянии, потому что после затяжных и сложных родов получил токсическое отравление околоплодными водами и был буквально заколот антибиотиками? Влияют ли эти факторы на достоверность анализа? Заранее благодарна Вам за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Написано : +21 хромосома. По жалобам нет возможности оценить
правильность диагноза.
Если есть сомнения , покажитесь еще другим врачам.
Время создания: 17 Марта 2014 11:05
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина! Поскольку две хромосомы 21 и 22 "соединились", образовав единую структуру, лишняя, дополнительная хромосома 21 воссоздает количественную картину - 46 хромосом. Фактически, имеет место три материала хромосомы 21 - трисомия 21, транслокационный вариант. Для установления наследуемого характера перестройки рекомендуется прокариотипировать родителей. Достоверность кариологического анализа составляет 99,9%. Антибиотики и тяжелое состояние редко может отразиться на культивировании лимфоцитов.
Время создания: 19 Марта 2014 11:47
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
01.04.2011
11:34
алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
12.02.2010
18:46
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
16.12.2008
22:31
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
03.05.2011
18:53
руслан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
24.07.2009
18:10
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
18.12.2008
16:30
Надежда Мошкина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.07.2009
18:16
Алма :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0