ПОИСК ПО САЙТУ:
СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА
Ксения Жен., 22 лет. Россия Абакан
Гость (не зарегистрирован)
17.04.2014 10:18
Добрый день, ребенку поставили диагноз Синдром Вильямса. Ребенку 11 мес, первичное предположение о СВ поставили по характеру ВПС.
Сдали анализ на СВ.
В заключении написано: молекулярно-генетическая диагностика искомого региона - найдена делеция региона 7q11.23 по генотипу отсутствия 8 генов в гетерозиготном состоянии.
Для **** количественным методом MLPA проведен анализ числа копий генов локуса 7q11.23, изменения в котором приводят к развитию Синдрома Вильямса. Зарегестрирована делеция региона,включающего в себя гены FKPB6. FZD.TBL2.STXIA.ELN. LIMK1. RFC2. CLIP2 в гетерозиготном состоянии.
Помогите расшифровать написанное.
1)Сколько генов отсутсвуюет при Синдроме Вильямса? (Всегда ли 8 или может больше или меньше)
2)Можно ли определить за что отвечают отсутсвующие гены?
Сдали анализ на СВ.
В заключении написано: молекулярно-генетическая диагностика искомого региона - найдена делеция региона 7q11.23 по генотипу отсутствия 8 генов в гетерозиготном состоянии.
Для **** количественным методом MLPA проведен анализ числа копий генов локуса 7q11.23, изменения в котором приводят к развитию Синдрома Вильямса. Зарегестрирована делеция региона,включающего в себя гены FKPB6. FZD.TBL2.STXIA.ELN. LIMK1. RFC2. CLIP2 в гетерозиготном состоянии.
Помогите расшифровать написанное.
1)Сколько генов отсутсвуюет при Синдроме Вильямса? (Всегда ли 8 или может больше или меньше)
2)Можно ли определить за что отвечают отсутсвующие гены?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |