КАРИОТИП С ПЕРЕЦНТРИЧНОЙ ИНВЕРСИЕЙ ХРОМОСОМЫ 9 (P12Q13)

№804723 кариотип с перецнтричной инверсией хромосомы 9 (p12q13)
Леся Жен., 25 лет. Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
21.08.2014 13:45
Здраствуйте. У меня было 2 замерших на малых сроках, все анализы в норме : кровь, инфекции, тромбофилии и тд и тп.
Но вот здали на кариотип а у мужа кариотип с перецнтричной инверсией хромосомы 9 (p12q13).
что вы можите посоветовать ? Я была на консультации у генетика но сказали попробовать еще раз но не факт что все получится. Что вы можете сказать по етому поводу на сколько ето серезно? Спасибо!!!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте!.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Такие вопросы решают скорее всего в центрах планирования семьи.
Здравствуй1те. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 23 Августа 2014 10:57
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, перицентрическая инверсия хромосомы 9 (этого участка) в отличие от других инверсий и других хромосом увеличивает риск невынашивания не столь значительно. Проанализируйте гены фолатного цикла, и по результатам обследования с гинекологом центра планирования семьи проведите прегравидарную подготовку с мужем (за 3-6 месяцев до планируемой беременности).
Время создания: 02 Сентября 2014 17:08
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12