ПОМОГИТЕ С РАСШИФРОВКОЙ КАРИОТИПА ПЛОДА

Добрый день, подскажите пожалуйста, в 13 недель 2 дня делала скрининг, некоторые показатели были выделены красным, насколько они категоричны и есть ли все таки риск врожденных заболеваний. Мне 26 лет, первая беременность была в 20 лет, родилась здоровая девочка, сейчас второй брак, вторая беременность, мужу 33 года, детей нет. Показатели скрининга: ЧСС- 162 уд/мин, КТР - 72 мм, ТВП - 2,1 мм, хорион - низко по задней стенке (выделено красным), кость носа: 1,8 мм при норме 1,88-2,9мм (выделено красным). Анализ крови: ХГЧ - 14,26 МЕ/л, 0,356 МОМ (выделено красным), РАРР-А - 7,445 МЕ/л, 1,170 МОМ. Спасибо за консультацию.

Здравствуйте,подскажите пожалуйста сестре сделали скрининг (12-14нед)вторые роды 36 лет)говорят прерывать .УЗИ скрининговое хорошее трисомии 21 базовой.риск1:213 индив.риск1:19. Трисомии 18 баз.риск1:539 инд.риск 1:10785. Трисомии 13 баз.риск 1:1686 инд.риск 1:33722 . ХГЧ198,00 МЕ/л 4,887 МоМ .РАРР-А 2,400 МЕ/л 0,602 МоМ. ТВП-1,8мм- написано норма.заранее спасибо

Здравствуйте. Нам пришли результаты кариотипа ребенка, девочка 2, 6 года. самостоятельно не ходит, только с опрой, не говорит, не жует. помогите пожалуйста разобраться и составить клиническую картину и чего ждать? что с этим делать? результаты таковы 46 xx,der(8)t(4;8)(p12;p23)

Здравствуйте история такая первая беременность в 2010 году родилась девочка с врожденной косолапость и через три года обнаружили врождённую деформацию 2 и 5 ребра(ребро Люшко),Следующая беременность через 5 лет в 20 недель обнаружили расщелину губы, Впс и снова врождённая косолапость брали кровь с пуповины 46 xx сделали прерывание. Скажите как быть ?Почему у нас с мужем рождаются дети с патологией может у нас какая-то не совместимость? Какие лучше сдать анализы ?Какова вероятность что у следующих детей будут тоже патологии?

Добрый день! Беременность - 17 недель. В связи с тем что мне 42 а мужу 52, посоветовали обратиться к генетику с консультацией. Узи первого и второго триместра в норме, но генетик посоветовал пройти процедуру амниоцинтеза. А врач на УЗД дал направление на проведение расчета риска по программе Астрая. Скажите, эти две процедуры не дублируют одна другую. И если я пойду на амниоцинтез то надо ли делать расчет рисков по программе Астрая? Заранее благодарна.

Здравствуйте, мне 31 год, в анамнезе 3 зам.бер. от 1го мужа. 4я Б - здоровый мальчик. Сейчас беременна, срок 22 недели. Ген. скрининг показал высокий хгч, сделали плацентоцентез, по результатам - трисомии 21 нет, но у плода выявлена Робертсоновская транслокация 13 14, все УЗИ в норме. Генетики предлагают сдать на кареотип меня и мужа. Подскажите, уже известно, что ребёнок носитель хромосомной аномалии. Врач сказала, что если выяснится, что он не первый в роду и либо я либо муж являемся носителями такой транслокиции, то ребёнок тоже будет просто носителем без пороков. А если плод - первый в нашей семье с такой аномалией, то вероятно будут отклонения. Так ли это? Или такой кареотип плода уже диагноз без вариантов?
Заранее благодарю.

Здравствуй, мне 36, мужу 38. Есть здоровый ребенок 13 лет. В 2011 году замершая беременность 7 недель, анализ не проводили. 06.2016 году снова замершая беременность, анализ ворсин хориона показал кариотип мужской анамальный-трисомия хромосомы 47 xy + 13. Очень хотим второго ребёнка. 1.Скажите насколько вероятность замершей беременности?2. Какие анализы сдать, что б минимелизировать риск?

Здравствуйте!У мужа судорожный синдром неизвестного генеза.(приобретенный в 20 лет)Есть ли вероятность,что у нашего ребенка будет эта болезнь?И влияет ли прием мужем Карбалекс Ретард на зачатие?Заранее огромное спасибо.

Добрый день!
Мне 31 год. 6 лет назад была замершая беременность в сроке 12 недель. После этого долго не могла забеременнеть. И наконецто свершилось чудо! Девочка!В сроке 14,6 недель делали внеплановое узи(лежала в больнице на сохранении - было кровотечение и тонус повышен) патологий плода не выявленно. Во 2 триместре в сроке 20,2 недели сделали плановое узи определили увеличение левой почки. Размеры правая 23-15мм, левая48-22мм, лоханка 8 мм. Диагноз мультикистоз левой почки, отрезия мочеточника.
Скажите какие могут быть последствия. Какие анализы нужно сдавать и может быть ли какоето лечение?
Спасибо за ответ!

Здравствуйте. Моему сыну в сентябре будет 3 года. Родился маленьким, 2800гр, 49 см, но в срок 39-40 нед. С рождения была выраженная слабость верхнего плечевого пояса, делали массажи, была положительная динамика. Сидеть стал в 8 мес, пополз на четвереньках в 1г 2 мес, пошел сам только в 2г 2 мес. Все это на фоне постоянных реабилитаций: массажи, лфк, физио. из лекарств принимали энцефабол, глиатилин, дибазол. Сейчас были у генетика. кариотип 46, ХУ, del (18) (q22). Аномальный мужской несбалансированный кариотип. Терминальная делеция длинного плеча хромосомы 18 в районе q22. В развитии отставание примерно на год-полтора, но проявляет интерес ко всему, говорит слогами, любит ьаловаться, любит играть с животными. Есть ли шансы, что ребенок сможет догнать сверстников? или быть ближе к ним и ходит в обычную школу? Спасибо

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов и УЗИ.
Срок 12 нед+ 5 дней по КТР
15 + 2 по ДПМ
ЧСС плода 152 уд/мин
Копчиково-теменной разм 63 мм
Толщина воротникового пр-ва 1,39 мм
Кость носа определяется.
Свободная бета-субъеденица ХГЧ 130,70 МЕ/л/ 3,233 МоМ
РАРР-А 5,556 МЕ/л/ 1,156 МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13
Трисомия 21:
Базовый 1:321 Индивидуальный 1:630
Базовый + ПХ 1:160
Трисомия 18:
Базовый 1:782
Индивидуальный 1:15630
Трисомия 13:
Базовый 1:2453
Индивидуальный 1:49052

По результатам отправляют к гинетикам. Заранее благодарна.

Здравствуйте, в 2016г. 3я беременность, плод замер 10-11 нед, обнаружили на УЗИ 12-13нед, после чистки цитогенетический анализ хориона показал - 47, XX, +18 (анеуплоидия). 1 бер. И роды - 2001 здоров. Девочка, 2 бер. И роды - 2015 - здоров. Мальчик (на первом скриннинге был высокий риск по с. Дауна 1: 124, к счастью, ребенок без отклонений). Мужу 37 лет, мне 38 (все дети от этого брака). Генетических заболеваний в роду не было. Подскажите, пожалуйста, что могло вызвать это отклонение? Насколько вероятно повторение такой генетической аномалии при планировании следующей беременности? Может ли это отклонение сказаться на потомство старших детей? Заранее спасибо за ответ! С уважением, Людмила

Добрый день! Расшифруйте,пожалуйста, формулу кариотипа 46 ХХ t(11;22)(p10;p10)