НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

№813055 Нейрофиброматоз
Наталья Жен., 34 лет. Россия Хабаровск
Гость (не зарегистрирован)
03.10.2014 12:51
Здравствуйте. Помогите,пожалуйста, разобраться.Я и мой ребенок сдали кровь на анализ и нам подтвердили диагноз -нейрофиб.1 типа. Прислали молекулярно-генетическое исследование,но мы кроме диагноза ничего не поняли.
Метод исследования: Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2,микросателлитный анализ генаNF1(NF1-int1TTA,int1AC,NF-int1-int1,NFint27a,NF-int38.
Заключение:Мутаций в генах NF1и2 не выяв.,Полные делеции генов искл. Выявлено гомозиготное сост.однонуклеотидных полиморфизов на протяж. гена NF1. Обьясните, что это значит и почему мне не выдали анализы моей крови? Будут ли у нас появляться нейрофибромы? Нам 6 лет, имеем 4 пятна и одно в виде родинки с рождения, роста их нет.Спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Мутаций ранее описанных в литературе с НФ не обнаружено.
Выявлены изменения, связь которых с НФ не установлена.
Не могу сказать почему не выдали анализ - задайте вопрос своему врачу.
Вопрос надо решать с Вашим врачом генетиком, на очной консультации - меньше риск ошибки.
Время создания: 06 Октября 2014 10:34
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
30.08.2017
13:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
30.09.2009
09:34
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
10.07.2023
06:45
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 1
11.01.2011
21:35
Катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
17.02.2015
14:08
Я счастлива :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.04.2012
13:17
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.07.2017
23:09
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.07.2019
14:56
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.11.2008
19:20
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.02.2009
12:33
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0