ПОИСК ПО САЙТУ:
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
№813055 Нейрофиброматоз
Наталья Жен., 34 лет. Россия Хабаровск
Гость (не зарегистрирован)
03.10.2014 12:51
Здравствуйте. Помогите,пожалуйста, разобраться.Я и мой ребенок сдали кровь на анализ и нам подтвердили диагноз -нейрофиб.1 типа. Прислали молекулярно-генетическое исследование,но мы кроме диагноза ничего не поняли.
Метод исследования: Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2,микросателлитный анализ генаNF1(NF1-int1TTA,int1AC,NF-int1-int1,NFint27a,NF-int38.
Заключение:Мутаций в генах NF1и2 не выяв.,Полные делеции генов искл. Выявлено гомозиготное сост.однонуклеотидных полиморфизов на протяж. гена NF1. Обьясните, что это значит и почему мне не выдали анализы моей крови? Будут ли у нас появляться нейрофибромы? Нам 6 лет, имеем 4 пятна и одно в виде родинки с рождения, роста их нет.Спасибо.
Метод исследования: Секвенирование кодирующих и прилежащих интронных областей экзонов генов NF1 и NF2,микросателлитный анализ генаNF1(NF1-int1TTA,int1AC,NF-int1-int1,NFint27a,NF-int38.
Заключение:Мутаций в генах NF1и2 не выяв.,Полные делеции генов искл. Выявлено гомозиготное сост.однонуклеотидных полиморфизов на протяж. гена NF1. Обьясните, что это значит и почему мне не выдали анализы моей крови? Будут ли у нас появляться нейрофибромы? Нам 6 лет, имеем 4 пятна и одно в виде родинки с рождения, роста их нет.Спасибо.
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
30.08.2017 13:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |
30.09.2009 09:34 |
Александра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
10.07.2023 06:45 |
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 1 |
11.01.2011 21:35 |
Катерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 2 |
17.02.2015 14:08 |
Я счастлива :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
27.04.2012 13:17 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
31.07.2017 23:09 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
08.07.2019 14:56 |
марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
24.11.2008 19:20 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
05.02.2009 12:33 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |