РАСШИФРУТЕ АНАЛИЗ

№818286 Расшифруте анализ
Ирина Жен., 31 лет. Россия Севастополь
Зарегистрированный пользователь
28.10.2014 10:08
Добрый день.Есть ребенок от первого брака. Во втором браке первая беременость- самопроизвоольный выкидыш, вторая - замершая на 7-8 неделе. Результат хромосомного анализа абортивного материала 47,xy,+c. Диагноз Анеуплоидия. Что это значит? Что такое +c? Врач ничего не обьяснила, сказала прийти через месяц. Есть ли шанс забеременнеть и родить здорового ребёнка? Спасибо заранее за ответ.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, "+С" - это наличие дополнительной (сверхчисленной) хромосомы в группе С (6-12 хромосомы и Х-хромосома). Особенности окрашивания хромосом постабортного материала в том, что иногда нет возможности идентифицировать хромосомы этой группы по номерам, поэтому записывают формулу так, как Вы видите. Учитывая анамнез и результат кариотипа абортуса, Вам с супругом рекомендуется провести кариотипирование крови. По результатам этого анализа можно будет делать прогноз для следующих беременностей.
Время создания: 29 Октября 2014 08:06
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть дополнительная хромосома в группе С. Для ответа на вопрос супругам имеет смысл исследовать кариотип.
Время создания: 29 Октября 2014 08:50
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №940822 бесплодие
«Другие консультации / Генетик»
Лалита
Жен., 22 лет.
Грозный
Здравствуйте, мне 22 года. у меня два раза случился выкидыш на одном и том же сроке беремен(5-6 недель) по анализу кариотипирования выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. По результатам исследования ворсин хориона неразв.берем. методом ПЦР Обнаружена трисомия по маркерам для 21 хромосомы также не исключ. наличие патологии по хромосомам не включенным в исследование, а также хромосомных транслокаций которые могли привести к остановке развития плода. Скажите пожалуйста могу ли я иметь здорового малыша и какое лечение мне нужно делать.
11.10.2016 11:20
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в каком материале выявлена транслокация? У плода или у одного из родителей?
Время создания: 12 Октября 2016 12:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 12 Октября 2016 12:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №940822
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №945705 Подозрение на паталогию ребёнка у беременной
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 32 лет.
Россия Ростов
Здравствуйте! Помогите мне разобраться в моей запутанной ситуации. Мне полных 32 года. На 12 неделе беременности я сдала анализы на «уродства» вот ответы РАРР-0,25МОМ, ХГЧ-0,4 МОМ, синдром дауна-1/912, синдром Потау-1/138, синдром Эдвардса-1/301. Меня беспокоит значения последних двух синдромов. Так как одни генетики говорят, есть патология,... а другие говорят, что всё в порядке. Помогите разобраться. Заранее Вам благодарна.
12.11.2016 08:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, по результатам скрининга выявлен повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Есть она или нет, достоверно может дать ответ только исследование кариотипа плода - пренатальная диагностика (БВХ, амнио-или кордоцентез). С результатами биохимического и УЗ-скрининга необходимо обратиься на очную консультацию к генетику.
Время создания: 14 Ноября 2016 09:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я  занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Ноября 2016 10:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №945705
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №970391 Расшифровка анализа
«Другие консультации / Генетик»
Марина
Жен., 26 лет.
Луганск
Подскажите пожалуйста с такими результатами анализов, есть вероятность что ребенок будет не здоров. (У первого ребенка был СГЛОС). Кариотипы у меня и мужа в норме.1) выявлен аллель 677т Гена mthfr в гетерозиготном, 2) аллель 1298C в гетерозиготном, 3)66G в гетерозиготном, 4) 807T гена ITGA2 гетерозиготном, 5) 675 4G гена SERPINE в гомозиготном
26.04.2017 17:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 27 Апреля 2017 09:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №970391
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №979995 Мозаичная анеуплоидия
«Другие консультации / Генетик»
Настя
Жен., 38 лет.
Москва
Добрый день. Получила результаты кариотипа: 47ххх(2) 45х(1) 46хх (27), мозаичная анеуплоидия по х хромосоме. У мужа в норме.
Нам 38 лет, живём в браке 10 лет, не могла в течении этого срока забеременеть. В марте этого года - первая беременность, замерла на 9 неделях, по цитогенетике - синдром Эдвардса.
Что нам делать дальше? Если шанс родить ребёнка?
14.07.2017 16:47
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Июля 2017 08:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, с результатами кариотипирования обратитесь теперь к репродуктологу для оценки состояния Вашего репродуктивного здоровья. Этот врач может дать Вам прогноз на след. беременность.
Время создания: 20 Июля 2017 16:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №979995
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №985937 Трисомия 21,18,13
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 28 лет.
Россия Бежецк
Добрый день!
Получила результаты первого скринга. Срок беременности 13нед 6дн
Свободная бета-субъединица ХГЧ 27,05 Ме/л / 0,642 Мом
РАРР-А 1,894 Ме/л / 0,285 Мом
Расчет риска
Трисомия 21 баз. 1:799 инд 1:155
Трисомия 18 баз. 1:2121 инд 1:300
Трисомия 13 баз. 1:6603 инд 1:7
ЧСС плода 180уд.мин
КТР 83,0 мм
ТВП 2,00 мм
БПР 25,0 мм
ОГ 95,0 мм
Дл.Б 10,0 мм
Кость носа определяется.
Допплерометрия трискупидального клапана:регургитация.
Допплерометрия венозного протока 1,15

Это повторное узи, забор крови был сделан неделю ранее.
Какова вероятность отклонений ХА, в моем случае надо делать амниоцентоз?
05.09.2017 11:13
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 05 Сентября 2017 16:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена, да, у Вас имеется повышенный риск возможной хромосомной аномалии у плода. Чтобы его исключить или подтвердить, рекомендуют амниоцентез, лучше со стандартным кариотипированием. К тому же, амниоцентез - самый безопасный из современных методов пренатальной диагностики.
Время создания: 05 Сентября 2017 21:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №985937
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №987387 Мутация генов
«Другие консультации / Генетик»
Андрей
Муж., 33 лет.
Константиновка
Здравствуйте!
Получили результаты анализов ребёнка,девочке 8 мес. с врождённой лактозной непереносимостью,подскажите пожалуйста по нашим анализам,какая ситуация, насколько это опасно?Возможно ли лечение и какое?(консультация нашего генетика только через месяц).Помогите нам, чтоб время не потерять на лечение.Заранее спасибо!
http://s018.radikal.ru/i518/1709/d8/21d962f7c7f8t.jpg
http://s016.radikal.ru/i336/1709/95/f6615f999c90t.jpg
http://s011.radikal.ru/i315/1709/47/926b15449db5t.jpg
http://s018.radikal.ru/i504/1709/f8/67de7aad0261t.jpg
http://s018.radikal.ru/i509/1709/97/2a0eb57d8cc0t.jpg
http://s019.radikal.ru/i633/1709/1c/5c554121113f.jpg
18.09.2017 21:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 20 Сентября 2017 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №987387
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»