ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА СИНДРОМ РЕТТА.

№833189 Генетический анализ на Синдром Ретта.
Алена Жен., 23 лет. Лесной
Зарегистрированный пользователь
13.01.2015 08:41
Здравствуйте! В августе 2014 года моей четырехлетней дочери провели анализ секвенирование экзома на выявление заболевания Синдром Ретта.
В декабре 2014 года мне пришел результат. В заключении было написано:«В результате секвенирования экзома были выявлена наиболее патогенная мутация (согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). В таблице в разделе 2е указана мутация, а также ассоциированное с ним заболевание. В ходе исследования в гене MECP2 хромосомы Х была обнаружена мутация g.153296882G>A в гетерозиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с RETT SYNDROME (синдром Ретта) (OMIM 312750). Данная мутация была описана ранее как патогенная (dbSNP rs28934904). В подавляющем большинстве случае мутации при синдроме Ретта являются вновь возникшими, а не унаследованными. Выявлены также две мутации в гене TSC2, ассоциированные с туберозным склерозом, тип 2 (TUBEROUS SCLEROSIS 2, OMIM 613254): в экзоне 12 g.2111977GA>G (сдвиг рамки считывания) и в экзоне 24 g.2126144GA>G (сдвиг рамки считывания). Обе мутации были описаны ранее как патогенные (OMIM 191100). Данные мутации могут находиться как в цис- , так и в транс-положении относительно друг друга. Девочка также нуждается в наблюдении относительно туберозного склероза.» Помогите пожалуйста разобрать более подробно и может ли быть 2 генетических заболевания? На сколько все это страшно?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете решить вопрос с неврологом генетиком.
Время создания: 14 Января 2015 09:17
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12