ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Генетический анализ на Синдром Ретта.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА СИНДРОМ РЕТТА.
№833189 Генетический анализ на Синдром Ретта.
Алена Жен., 23 лет. Лесной
Зарегистрированный пользователь
13.01.2015 08:41
Здравствуйте! В августе 2014 года моей четырехлетней дочери провели анализ секвенирование экзома на выявление заболевания Синдром Ретта.
В декабре 2014 года мне пришел результат. В заключении было написано:«В результате секвенирования экзома были выявлена наиболее патогенная мутация (согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). В таблице в разделе 2е указана мутация, а также ассоциированное с ним заболевание. В ходе исследования в гене MECP2 хромосомы Х была обнаружена мутация g.153296882G>A в гетерозиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с RETT SYNDROME (синдром Ретта) (OMIM 312750). Данная мутация была описана ранее как патогенная (dbSNP rs28934904). В подавляющем большинстве случае мутации при синдроме Ретта являются вновь возникшими, а не унаследованными. Выявлены также две мутации в гене TSC2, ассоциированные с туберозным склерозом, тип 2 (TUBEROUS SCLEROSIS 2, OMIM 613254): в экзоне 12 g.2111977GA>G (сдвиг рамки считывания) и в экзоне 24 g.2126144GA>G (сдвиг рамки считывания). Обе мутации были описаны ранее как патогенные (OMIM 191100). Данные мутации могут находиться как в цис- , так и в транс-положении относительно друг друга. Девочка также нуждается в наблюдении относительно туберозного склероза.» Помогите пожалуйста разобрать более подробно и может ли быть 2 генетических заболевания? На сколько все это страшно?
В декабре 2014 года мне пришел результат. В заключении было написано:«В результате секвенирования экзома были выявлена наиболее патогенная мутация (согласно OMIM, SIFT и PolyPhen2). В таблице в разделе 2е указана мутация, а также ассоциированное с ним заболевание. В ходе исследования в гене MECP2 хромосомы Х была обнаружена мутация g.153296882G>A в гетерозиготном состоянии. Данная мутация ассоциирована с RETT SYNDROME (синдром Ретта) (OMIM 312750). Данная мутация была описана ранее как патогенная (dbSNP rs28934904). В подавляющем большинстве случае мутации при синдроме Ретта являются вновь возникшими, а не унаследованными. Выявлены также две мутации в гене TSC2, ассоциированные с туберозным склерозом, тип 2 (TUBEROUS SCLEROSIS 2, OMIM 613254): в экзоне 12 g.2111977GA>G (сдвиг рамки считывания) и в экзоне 24 g.2126144GA>G (сдвиг рамки считывания). Обе мутации были описаны ранее как патогенные (OMIM 191100). Данные мутации могут находиться как в цис- , так и в транс-положении относительно друг друга. Девочка также нуждается в наблюдении относительно туберозного склероза.» Помогите пожалуйста разобрать более подробно и может ли быть 2 генетических заболевания? На сколько все это страшно?
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
21.04.2010 08:36 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 81 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
05.01.2009 21:12 |
ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 36 |
05.12.2008 12:23 |
Александр :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 35 |
18.04.2008 22:50 |
таня :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 31 |
21.10.2009 00:26 |
Альбина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 25 |
28.01.2010 23:54 |
Сергей :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 24 |
15.12.2009 14:57 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 16 |
18.10.2008 11:16 |
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 12 |
16.06.2008 20:31 |
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 12 |