МОЖЕТ ЛИ ЭТО БЫТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ? ЕСЛИ ДА, ТО КАКОЕ?

№836321 может ли это быть наследственное заболевание? Если да, то какое?
людмила Жен., 33 лет. Россия Орел
Зарегистрированный пользователь
28.01.2015 00:25
здравствуйте. Ребенку мальчику сейчас 2,2. Пи ходьбе шатается, немного нарушена координация. Диагнозы: Атонически-астатический синдром, резидуальная энцефалопатия, ЗРР, косоглазие. Сниженный мышечный тонус. С рождения все этапы развития, как-то: держание головки, сидение, переворачивание, ползание были вовремя, но неполноценно, слабо. Начал ходить в 1,4, но часто падал, терял равновесие, его заносило и приземлялся чаще на голову. Сейчас походка шатающаяся, иногда заносит, но в целом прогресс наблюдается. При рождении 7,8 баллов по Апгар, 3120 г. Роды срочные естесственные со стимуляцией после КС, 3 беременность, 3 роды. По результатам КТ нарушений не выявлено. Назначалось и проводилось лечение ноотропами, массаж, физиотерапия. эффект от лечения имеется.
Можно было бы говорить собственно о неврологии, но у меня был брат, страдающий эпилепсией с 14 лет, а с рождения у него были схожие симптомы: сниженный мышечный тонус, различные неврологические нарушения: ЗРР, заикание, невриты и т.д. И внешне в раннем детстве (до 1 года) они были похожи: безучастное лицо, высунутый язык, повисшие кисти рук.
Мой дядя по материнской линии, по рассказам, тоже родился и рос слабым и проблемным. Вот у меня и закралось подозрении о наследственной природе заболевания. Причем возможно, женщины являются лишь носителем заболевания, так как у меня еще две дочери, не имеющие подобных проблем, как впрочем, и все женщины рода.
Подскажите, о наличии какого синдрома можно говорить по данным признакам?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете
обратиться в наш Институт к неврологу генетику.
Время создания: 28 Января 2015 14:24
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21