ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТРОМБОФИЛИЯ

№837482 Генетическая тромбофилия
Сергей Муж., 27 лет. Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
02.02.2015 14:49
Здравствуйте!
У моей девушки поставлен диагноз генетическая тромбофилия и синдром АФС, с тромбоцитопенией. Это заболевание она унаследовала от своего отца, который сейчас является инвалидом (стрельнул тромб в легкое в молодом возрасте).
Девушке 25 лет, лечится-принимает антикоугулянты и делает периодически плазмоферез, строго соблюдает все предписания.
Меня интересует вопрос насколько это заболевание страшное? Какая продолжительность жизни с таким заболеванием при лечении? Большая ли у нее вероятность тоже стать инвалидом? Какова вероятность передачи этого заболевания детям и вообще вероятность рождения детей при таком диагнозе.
Вопрос мой не в том, как это лечить и что делать, поэтому очень прошу не отвечать в стиле «проконсультируйтесь с врачом», потому как вопрос интересует меня чисто с психологической точки зрения, как мужа и возможно отца будущих детей, как с этим жить и к чему готовиться.
Очень прошу ответить поподробней, для меня это крайне важно...у Вас это отнимет 5 минут, а у меня от этого зависит будущее...не могу спокойно жить из-за этой проблемы...
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Ваш вопрос решают в НИИ гематологии.
Время создания: 03 Февраля 2015 10:30
Оценок: 1
Другая специальность
Александр. терапевт
Рейтинг. Александр
терапевт
Вам вместе нужно пройти генетическое исследование.
Время создания: 10 Февраля 2015 12:21
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.05.2012
08:29
Олег :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.10.2010
12:22
Tatiana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.02.2010
14:00
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
22.09.2008
11:51
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.01.2011
18:22
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.04.2011
17:57
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.10.2008
15:46
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
22.03.2013
21:53
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.02.2012
17:19
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
04.06.2012
15:58
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №891101 Кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Евгения
Жен., 36 лет.
Москва
У мужа Кариотип 46 xy t 2;5 q23 q21.2 у меня 46 xx какова вероятность родить здорового малыша?
22.12.2015 21:15
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 23 Декабря 2015 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, носители хромосомной перестройки имеют шансы в среднем чуть более 50%.
Время создания: 24 Декабря 2015 12:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №891101
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №891873 синдром Ушера
«Другие консультации / Генетик»
София Елагина
Жен., 15 лет.
Россия Тамбовская область.
Здравствуйте, Ольга Вадимовна. Моей дочери ставят синдром Ушера(?). Снижение слуха с детства, наблюдались у сурдолога.С 13 лет наблюдаемся у офтальмолога в связи со снижением зрения.Сменив офтальмологическую клинику, после обследования нам поставили диагноз хориоретинальная дистрофия?Синдром Ушера? Прошли курс поддерживающего лечения.
Патологии со стороны нервной системы не выявлено.
Дальше мы обратились в Воронеже на консультацию к генетику(Федотов Валерий Павлович), там у нас взяли кровь на ДНКанализ в гене ОПА 1.Анализ мутаций не обнаружил.Валерий Павлович порекомендовал обратиться к вам.Как нам определить мутировавший ген? Как спасти остатки зрения?Как попасть к Вам на прием?
27.12.2015 13:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С результатами  всех  обследований можно записаться на прием по т.84993248772.
Время создания: 28 Декабря 2015 13:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №891873
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №897630 Генетическая предрасположенность к развитию целиакии
«Другие консультации / Генетик»
Татьяна
Жен., 28 лет.
Россия Великий Новгород
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты генетического исследования на выявление предрасположенности к развитию целиакии у 2 человек:
1) Наименование теста: HLA-типирование, локус DQ, ПЦР. Результат: DQA1*01:02, 05:01
2) Наименование теста: HLA-типирование, локус DQ, ПЦР. Результат: DQA1*01:02, 04:01
Спасибо!
29.01.2016 12:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Февраля 2016 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №897630
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №948428 Генетическая низкорослость
«Другие консультации / Генетик»
sergei
Муж., 37 лет.
россия вологда
Добрый день. Мальчик 7 лет. Вес в норме. Рост по нижней границе процинтальной таблицы. Эндокринолог на основе сданных анализов (щитовидка, рентген кистей рук) поставила диагноз генетическая низкорослость. Оба родители невысокого роста. Лечить нечего, нужно просто наблюдаться у врача. Подскажите, можно ли как-то это исправить, помочь ребенку «набрать» рост?
30.11.2016 13:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такого диагноза нет.  Это название группы разных состояний. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 01 Декабря 2016 09:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №948428
sergei 01.12.2016 10:03
Спасибо. Можно, пожалуйста, ссылку, или ФИО специалистов, чтобы с ними на форуме можно было пообщаться, переадресовать вопрос.
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №979825 дети , будущее потомство
«Другие консультации / Генетик»
Анастасия
Жен., 20 лет.
Россия Стерлитамак
Здравствуйте, я и мой молодой человек переживаем по поводу здоровья наших будущих детей и внуков ,так как я и он троюродные брат и сестра , хочу узнать насколько велики риски рождения больных детей и последующего потомства , хочется узнать все подробно ,на сколько все плохо ,может вообще не нужно иметь детей от такого брака, любим друг друга и очень переживаем, в семье никто генетическими заболеваниями не болел , был только один случай , у двоюродной сестры моей мамы от второго брака ребенок родился больным ,а первый ребенок от первого брака здоров , больше в семье случаев не было , может целесообразно будет обратится к генетику на прямую в больницу, помогите пожалуйста
13.07.2017 10:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вопрос решается индивидуально на очной консультации семьи или по Скайпу через регистратуру Института.
Время создания: 13 Июля 2017 17:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №979825
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №992223 фенилкетонурия
«Другие консультации / Генетик»
Милана
Жен., 34 лет.
Череповец
Здравствуйте!!! Если муж является гетерозиготным носителем мутации R480W, у меня мутаций не выявлено, может ли наш ребенок родится с диагнозом ФКУ?
31.10.2017 19:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 01 Ноября 2017 09:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, повышен риск носительства. 
Время создания: 01 Ноября 2017 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №992223
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»