ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Ребенку 5 лет, мышечный гипотонус нет точного диагноза
РЕБЕНКУ 5 ЛЕТ, МЫШЕЧНЫЙ ГИПОТОНУС НЕТ ТОЧНОГО ДИАГНОЗА
Мария Муж., 5 лет. Россия Морозовск
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
02.04.2015 16:57
Здравствуйте. Ребенок родился с гипоксией. С рождения мышечный гипотонус.Все делал с большим отставанием.Голову стал держать в 4.5 месяца, пошел в 1.4 года. Умственно развит по возрасту. На протяжении всего времени мы обращались во все мед. учреждения, сдавали все возможные анализы. В Москве в НИИ педиатрии и детской хирургии делали биопсию на Мышечную Дистрофию (калогенопатия)-пришел результат « Мышечная дистрофия не обнаружена, но ярко выражена Пучковая атрофия мышечных волокон). Сдали анализ на поиск делеций в гене SMNt, пришел ответ у пробанда делеций экзонов 7-8 гена SMNt в гомозиготном состоянии не выявлено. В настоящее время ребенок ходит самостоятельно, не поднимается по лестнице,так же не поднимается с положения сидя на полу. При поднятие с положения лежа в положения сидя запрокидывает голову. Не так давно выровняли стопы, была плоско-вальгусная постановка стоп, сейчас ярко выражена плоско-варусная стопа(носим спец.обувь). Периодически проходим лечение в стационаре. Занимаемся физкультурой, пьем лекарство дома.Ухудшений у ребенка не наблюдается. Скажите пожалуйста, может быть еще нам нужно сдать генетические анализы, пройти какое либо обследование. Мы хотим второго ребенка, но не зная диагноза нашего ребенка у нас есть опасения. Так же опасения состоит и в том что на данный момент с мышцами нашего малыша, чего нам ждать в дальнейшем?
![]() |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

