ОБСЛЕДОВАНИЕ РЕБЕНКА 1 ГОД НА НБО

№865595 Обследование ребенка 1 год на НБО
Оксана Жен., 30 лет. Россия Киров
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
27.07.2015 16:00
Добрый день.подскажите пож-та невролог поставил задержку моторного развития и диффузную мышечную гипотонию. Ребенок поздно начал ползать, по пластунски в 8 месяцев, на четвереньках только в год. Сейчас хорошо ходит у опоры , ползает. Направили нас к генетику на обследование. Сдали кровь на ФКУ- 0,54мг/дл, кровь на КФК- 87 U/L, кровь на ЛДГ-553 U/L, ЭКГ: НБПНПГ, УЗИ брюшной полости и сердца патологии не выявлено, мочевой скрининг: Проба Феллинга: цвет серый, муть ++++, тест на гомогентизиновую кислоту : отр (-), проба Сулковича: отр(-), проба Бенидикта: цвет голубой, тест с магниевым реактивом: цвет серый, муть +++. На время сдачи мочевого скрининга мы ставили свечки Carilip (назначенные неврологом), могло ли это как то сказаться на результат. Врач нас отправила пересдавать мочевой скрининг. Что из данных анализов Вы можете сказать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 28 Июля 2015 08:25
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.10.2008
18:23
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 13
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8