ПОИСК ПО САЙТУ:
РАСШИФРОВКА КАРИОТИПА
Алла Жен., 35 лет. Россия Красноярск
Зарегистрированный пользователь
17.08.2016 17:01
Здравствуйте, доченьке 11 месяцев. Вес 10400 и рост 74 см. ОГ 41 см. Родилась с весом 2560 и 49 см. Родовая травма, двусторонняя варусная стопа. Сдали кровь на кариотип, т.к. по рекомендации невролога была назначена консультация генетика, но доктор в отпуске до сентября. Помогите расшифровать результат 46,XX,add(9)(p24)[12] заключение: женский кариотип, дополнительный материал неизвестного происхождения присоединился к сегменту 24 короткого плеча хромосомы 9. Что это и чем это грозит?? Дополнительно назначено кариотипирование родителей. Анализы сдали, но готовы они будут не раньше, чем через 2 недели. На последнем приёме у невролога был поставлен диагноз: Микроцефалия, синдром двигательных нарушений. Девочка активная, самостоятельно сидит, ползает стоит, увлеченно играет с игрушками, пробует ходить, лепечет мама, папа, баба... Чисто внешних признаков микроцефалия я не наблюдаю. Может ли быть диагноз поставлен не правильно??? По данным нсг норма, без особенностей. Лечимся сразу после рождения, пирацетам, кортексин, актовегин, массаж, парафин, СМТ на ноги, этапно гипсовались до 6,5 мес.
![]() |
|
Мнение зала, форум (7) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации


