ВОПРОС К ХЛЕБНИКОВОЙ О.В.

№942495 Вопрос к Хлебниковой О.В.
Ирина Жен., 29 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
22.10.2016 10:38
Здравствуйте! Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного развития и зрение минус 7, горизонтальный нистагм и косоглазие содружественное альтернирующее до 10 градусов. Кариотип и ТМС - норма. У нас с мужем, и вообще в семьях ни у кого проблем со зрением не было никогда. Сдали с мужем кариотип тоже. У меня всё хорошо. У мужа 46XY, t (2; 7) (q37; q32), т. е. сбалансированная транслокация между хромосомами 2 (q37) и 7(q32). Означает ли это, что проблемы у сына от мужа или нет, т. к. у сына кариотип в норме. И что необходимо сделать при планировании следующего ребенка, какие анализы сдать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Какой анализ кариотипа делали ? Просто посчитали количество хромосом ?Если действительно нет изменений кариотипа, то причина  не  в транслокации  обнаруженной у отца. Офтальмолог , педиатр  должны найти причину появления миопии высокой степени, а невролог - задержки  психомоторного развития.  Это признаки разных группы  состояний . Вариантов диагноза несколько. После этого можно определить повторный риск появления таких изменений .    Вопрос о планировании беременности надо решать с врачом генетиком, который этим занимается. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 24 Октября 2016 10:30
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Ирина | (москва) | 24.10.2016 10:58
Расширенный анализ кариотипа. Сегодня пришли результаты микроматричного хромосомного расширенного анализа ребенка.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr 7q31.33q34(124533538_140719797)x3
Имеется микродупликация участка длинного плеча (q) 7 хромосомы c позиции 124533538 до позиции 140719797, захватывающая регионы 7q31.33-q34
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
27.04.2012
14:07
Антон :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5