ферментопатия? нарушение обмена веществ?куда обратиться?

«Другие консультации / Гастроэнтеролог»

Вопрос №741249 :: (07.11.2013 08:19) :: Ответов: 2; Комментариев: 24
Игорь
Муж., 48 лет.
россия надым
Анамнез ребенка 01.06.2011 г. р.
Ребенок родился весом 4024 г, 54 см , на 40 –й неделе беременности. Роды были тяжелые, затяжные, безводный период 10 часов. При рождении у ребенка цианоз лица, застойного характера, множественные мелкоточечные петехии. Со второго дня жизни икретичность кожи 2 степени, уровень билирубина соответствовал конъюгационной желтухе. В роддоме была неспецифичная реакция на фурацилин- в местах обработки фурацилином ожоги кожи. Ребенок был вялый, слабо сосал грудь. Изначально при рождении принадлежность группы и резус фактор крови была определена не правильно (II отрицательная), на третьи сутки кровь перепроверили и установили - II положительная. Иммунизацию матери специальным иммуноглобулином подавляющим выработку антител не проводили.(Ребенок с момента рождения питался только грудью матери. Мать имеет группу крови I отрицательная. Соответственно в крови и молоке матери на первые сутки после родов присутствовали антитела, которые могли повредить кишечник?) По выписке из роддома ребенок весил 3732 г, синюшность и мелкоточечные петехии на лице, а так же желтушность кожи всего тела сохранялась. На 4-ый день жизни ребенку была сделана прививка БЦЖ. Место прививки стало сразу краснеть, воспаляться, гноиться. К концу второй недели жизни у ребенка на месте прививки образовался свищ, увеличились лимфоузлы в подмышечной впадине. Лечили последствия от прививки токсичными лекарствами назначенными местными фтизиатрами. Ребенок стал очень беспокоен, мало спал, начались рвоты фонтаном, газообразование, пенистый, зеленый с непереваренными комочками калл. Спал 15- 25минут, просыпался, кричал часа 2-3, потом опять засыпал на минут 15-25, и так круглые сутки. Также ребёнка мучила часто икота и после каждого кормления начинались рвоты фонтанами.
Невролог ставил диагноз в 1 месяц ПЦНС тремор подбородка, пирамидальная недостаточность.
Рвоты по нарастающей учащались. (фонтаном из носа и рта). По анализам в 1 месяц анемия 1 степени. Принимали препарат для повышения гемоглобина, нормализации микрофлоры, лактобактерии, (креон) и ферменты. Ничего не помогало. С 3-х месяцев перешли на искусственное вскармливание. Перепробовали всевозможные детские смеси в том числеми антирефлюксные, на козьем молоке. Рвоты фонтаном и пенистый зелёный стул, газы мучили ребёнка до 7 месяцев. Вес от рождения набирал плохо, а в 7 месяцев даже потеря в весе на 150 гр. Ручки ребёнка постоянно были напряжены, сжаты в кулачок, даже при попытке захвата игрушек. Мало спал. В 7 месяцев родители отвезли ребёнка на обследование в г Тюмень. В Тюмени в областной детской клинике в ходе обследования были поставлены диагнозы:
- транзиторная лактозная недостаточность. (результат анализа кала на содержание углеводов -1,6 %). Дисбактериоз III степени.
- анемия I степени.
Кардиолог: МАР-ДХЛНС функциональная кардиопатия. (была обнаружена также дополнительная хорда ЛЖ). Умеренные признаки нарушения обменных процессов в миокарде.
Обследование УЗИ внутренних органов показало – перегиб желчного пузыря.
По рекомендации врачей Областной Тюменской клиники ребёнка пролечили. Стали кормить согласно диеты без глютена и галактозы, лактозы (смесь нутрилак без галактозы и лактозы. истринский завод). Состояние ребёнка улучшилось.
После двух недель на фоне диетотерапии рвоты прекратились, стул перестал пениться, газообразование и вздутие животика постепенно прекратилось. Ребёнок стал набирать в весе за месяц сразу набрал 1,700 кг, стал развиваться физически – сидеть, стоять, ползать, гулить.
С 9-и месяцев ребёнку добавили в прикорм всевозможные овощные пюре, переносил хорошо, витамины алфавит для малышей до 1 года. В 11 месяцев ребёнок стал ходить в ходунках, в 12 месяцев пошел сам. С 1 года в меню добавили мясо (баночное детское питание «Тёма»). Стул также оставался неустойчивым.
С 1 года ставили диагнозы: Гастроэнтерологи - Дисбактериоз III степени. ГЭРБ. Неврологи- Гиперактивность, хаотично бегал, игры не интересовали, в ладушки, пока, ку-ку играть не хотел, ручки также были напряжены, сжаты в кулачки. Координация движений была не развита , всё время падал, ударялся, на контакт с людьми не шел. Лечили дисбактериоз. Гиперактивность.
В 1,5 года невролог поставил диагноз: ПЦНС. Задержка психоречевого развития. Было назначено лечение – глицин, кортексин уколы. Курс кортексина прокололи полностью. Кортексин кололи без новокаина, на физ растворе. После первого же укола у ребёнка стали появляться пятна по всему телу, в том числе и на голове и лице в виде синяков, кровоподтёков. Синяки от кортексина сохранялись в течении 7-ми месяцев, затем стали коричневого цвета и постепенно исчезают. До сегодняшнего дня у ребёнка от кортексина осталось 4 коричневых пятна на нижних конечностях. В 1,7 года ребёнку была сделана попытка прививки (капельки от полиомелита) – неспецифичная реакция – рвота. Закапывали дважды, закончилось рвотой (рвотные позывы, и срыгивания после этого продолжались в течении 4-х дней). В 1,7 месяцев заболел – простуда. По назначению врачей лечили антибиотиками, лактобактериями, и лекарствами с небольшим содержанием лактозы. Рвоты возобновились. Осложнение - бронхит. Ребёнок проболел ~ с 24 января по 20 мая. Рвоты прекратились как только исключили лекарства с содержанием лактозы. После выздоровления весной 2013 г (ребёнку 1 год 11 месяцев) у ребенка наблюдалась апатия ко всему, отсутствие контакта в глаза. Родители стали отмечать, что многие игрушки и звуки, а также многолюдные места – больница, улица, магазины ребёнка пугают (истерики до посинения, закатывается). Контакт со сверстниками избегает, некоторых детей пугается, необходимость постоянно держать в руках предметы весь день. Игровая деятельность отсутствует. На улице стал ложиться лицом на землю и кричать. Ребёнку поставили диагноз – РДА. Задержка психоречевого развития. Сенсо-моторная алалия. ПЦНС, резидуальная энцефалопатия. В 2,3 года по рекомендации гастроэнтэролога лечили дисбактериоз энтеролом – рвота. была так же попытка введения в меню ребенка кисломолочных продуктов с препаратом лактозаром- возобновились рвоты, дефикация по 6-7 раз в день со зловонным запахом, то с кислым темно зеленого цвета, блестящий как пластилин, после отмены препарата рвоты сохранялись еще в течении недели. после чего стали желтые ножки, желтизна сохранялась в течении 2 х месяцев. На протяжении всей жизни у ребенка прослеживаются явные признаки непереносимости лактозы и галактозы, а так же на глютен. Такие как, рвоты и срыгивания, боли в животе, вздутие в кишечнике, метеоризм, икота, отрыжка, кашецеобразный, часто зеленого цвета стул, то с кислым, то зловонным запахом (то блестящий как пластилин, то пенистый—что указывает на проблемы с кишечником и на нарушения ферментарных процессов;) В анализах кала с рождения по сегодняшний день обнаруживают – жирные кислоты, нейтральный жир, часто крахмал. Анализы крови с года по сегодняшний день показывают: повышение лимфоцитов и понижение нейтрофилов.(лимфоциты в 1год- 59 % ; в в 2,2 года 59,6 % ; нейтрофилы в 1год- 30 % (сегментоядерные) ; в в 2,2 года 31,4 % )

Состояние ребёнка на сегодняшний день:
1. Увеличены 3 лимфоузла (в кивательной зоне на шее, в паху, и в затылочной области. (больше 4-х месяцев). Заключение узи лимфоузлов в паховой области-лимфоденопатия. Справа два лимфоузла 11,5 на 3,6 мм и 8,4 на 3,7мм, возможна спайка.
2. Желтушность особенно ножки. (Периодами нарастает, периодами спадает).
3. Ломкие ногти, заусенцы на пальчиках рук.
4. Небольшая отёчность под глазами.
5. Слабость (спит днём 4-5 часов и ночью 10-11). Во время бодорствования в основном лежит (ложится на пол). Пассивное поведение.
6. Стул до 3-х, 4-х раз в сутки, зачастую жидкий, практически всегда блестящий как восковой пластилин, плохо смываемый, часто зловонный, зеленый, с непереваренными комочками пищи. (Хотя пищу употребляет в измельченном виде).
7. Сильно потеет во сне. Периодами запах пота и мочи сладковатый специфичный напоминающий карри или корицу, иногда приблизительно схожий с запахом варенной капусты.
8. Испытывает жажду, пьет очень много примерно до 3-х литров. (При ограничении в питье до 1,5 -2х литров тело ребенка становится сильно желтым почти оранжевым).
9. Часто синева носогубного треугольника.
10. Моторика ручек, координация движения плохо развита. Неловкость рук пальчиков при манипуляции с предметами и игрушками.
11. Пятна от кортексина только недавно стали коричневого цвета и постепенно исчезают. (кололи кортексин 9 месяцев назад).
12. Ребенок часто дергает плечами вверх вниз, кружится, машет руками. Во сне часто вздрагивает, подергивается.
13. Речь отсутствует, только слово мама и дей (дай) и несколько звуко-комплексов). Игровая деятельность отсутствует. Страх всего нового, книжек игрушек, звуков, детей.
14. Ест перетертую пищу (непонятно, то ли испытывает трудности при глотании, то ли это психологический страх. Но уже может несколько мягких кусочков проглотить, потом начинает давиться, кашлить).
15. По результатам анализов и инструментальных обследований и обследований специалистов хотелось бы отметить:
- Малое содержание в организме микроэлемента –цинка, меди, кобальта. Так же нехватка натрия. (Несмотря на то, что ребенок принимает курсами комплекс витаминов и микроэлементов «Алфавит малыш».
- по анализам крови также выявлено повышение уровня альбумина-46 г/л, гамма-глобулины 10/л, повышение холестерола 5,35ммоль/л.
- Дисбактериоз 3 степени. (Хотя курсами принимает креон и лактобактерии для нормализации микрофлоры). Капрограмма кала результаты выходящие за пределы референсных Lg КОЕ/1г : лактобактерии - 6, Клостридии- 6, Е coli -6, Proteus sp.- 4, Энтероккоки – 0.
-Узи брюшной полости: увеличение печени ПЗР-74,0 мм. Перегиб желчного пузыря, размеры 45,0 ×12,0 мм перегиб в шейке.
- Анализы ТСХ крови и мочи: кровь – в норме, в моче выведение ряда аминокислот: глицин, лейцин, изолейцин, валин, аланин, метионин, цистин.
- ЭЭГ (10 часовой мониторинг в стадии бодорствования, засыпания, сна просыпания, во время кормления и игр и при световых нагрузках ). Повреждение коры головного мозга. Эпилептических пиков нет. Стадия засыпания почти 2 часа.
- Осмотр окулиста- Гиперметропия слабой степени обоих глаз. Основательно осмотр провести не удается из за трудности контакта в глаза.
- Осмотр сурдолога- нарушений не выявлено, слух в норме. (делали аудиограмму, акустическую импендансометрию, тесты ЗВ,ОАЭ). Но при этом ребенок плохо понимает обращенную речь и отсутствует звукоподражание.
- Заключения психологов, логопедов, дефектологов, невропатологов: ПЦНС, Резедуально-органическое поражение головного мозга перенатального генеза. Задержка психоречевого развития. Неврозоподобный синдром в форме гипердинамии выраженной степени, сенсомоторная аллалия, синдром раннего детского аутизма.
- Гастроэнтеролог - Лактозная недостаточность. ГЭРБ (назначения гастроэнтеролога по введению кисломолочных продуктов с лактозаром привело ребёнка к рвотам и поносам. Отменили – рвоты прекратились. )Пожелтели ножки. Желтизна ног сохранялась 2 месяца.
- Генетик - Кариотип нормальный. (Особенности в 9 хромосоме). Необходимо дообследование по нарушению обмена веществ. Аминоацидонурия. Ферментопатия?
Аллергия на лекарственные препараты: фурацилин, амоксициклин, доксициклин, кортексин. А так же в течении всей жизни наблюдались рвоты на лекарства содержащие лактозу и лекарства с противопоказаниями на глюкозо – галактозную мальабсорбцию.
Наши врачи тянут резину квоту не выделяют только обещают лечение уже никто никаких лечений не назначают , говорят не знаем что с вами делать, а время идет против нас....Мы бы сами поехали но деньги все истрачены , набрались кредитов а диагноза так и нет...Помогите пожалуйста. На данный момент Ребенку даем пить не по норме а по требованию 3 - з,5 литра , также очень много фруктовых соков, и фруктовых пюре, минеральную воду донат (словения), есентуки №2 по столовой ложке (предварительно нагрев до 37 градусов) перед приемом пищи. Результат- свежие анализы биохимии крови - холестерин понизился до 4,7 (2 месяца назад было 5,9), креатинин, белок, амилаза понижены , щелочная фосфотаза завышена.
Елена Владимировна. ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГ
Сдать а/т к тканевой трансглютаминазе IgA,G,а/т к эндомизию,ФГДС с биопсией из тонкой кишки.
Время создания: 07 Ноября 2013 16:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Вячеслав Владимирович. Врач психиатр, психотерапевт, психиатр-нарколог
Врач психиатр, психотерапевт, психиатр-нарколог
В Вашем случае, лучше всего, к врачу-психотерапевту.И не нужно мучить свой организм и кошелек не нужными, бесполезными обследованиями.
Время создания: 07 Ноября 2013 20:38 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Сколько тут страниц текста? 0
   
Игорь 07.11.2013 12:54
всего три страницы
   
Игорь, это сарказм. Вы не верно представляете себе суть заочных консультаций, путая их с полноценным клиническим разбором. Ладно, пусть гастроэнтерологи скажут свое слово.
   
Игорь 07.11.2013 14:37
мы консультируемся чтобы знать в каком направлении нам дальше идти и куда ехать. какие анализы возможно генетические надо сделать. так как уже финансово себя уже исчерпали , сейчас кредит оформляем и нам нужно точно расчитать сумму а сумма зависит от того какие анлизы надо и куда надо. наши врачи ничего не могут понять и не знают одни балбесы сидят, а у меня ребенок гибнет. какой тут сарказм...отчаяние и крик о помощи...
   
Игорь 07.11.2013 17:07
а что такое а/т ? и где это можно сделать? мы живем в маленьком северном городке г Надым.что это за анализы?
   
Игорь 07.11.2013 17:11
IgA,G сдавали в семь месяцев , когда еще не был на диете был результатАТ к глиадину IgA-1 ед/мл,IgG 11 ед/мл , но нам так никто тогда и не расшифровал эти данные что они значат мы до сих пор не знаем...
   
А/т к глиадину для диагностики целиакии давно не используются.Сдайте,то что я написала.
   
Игорь 07.11.2013 17:40
хорошо попробуем. спасибо за совет. только вот у нас таких анализов не проводят, даже оксолаты в моче хотели проверить- ито не могут. мы живем на севере. Где же можно провести полную диагностику ребенка, имеет место быть галактоземия или кишечный мусковисцидоз? мы хотим с ребенком ехать в Москву.нам хоть немного надо соориентироваться куда ехать в какую клинику к генетикам или к гастроэнтерологам. и заодно еще почки проверить у ребенка отеки под глазами большие мешочки и в тюмень когда ездили там по ТСХ мочи аминокислоты -глицин, аланин, валин , лейцин , метионин , цистин, изолейцин. делали дважды тест результат тот же. ТСХ крови норма. еще печень по последнему узи стала больше,еще теперь и селезенка увеличилась и желчный пузырь с семи месяцев перегиб в шейке. лимфоузлы уже 4 месяц воспалены 3 штуки
   
Игорь 07.11.2013 17:42
хорошо попробуем. спасибо за совет. только вот у нас таких анализов не проводят, даже оксолаты в моче хотели проверить- ито не могут. мы живем на севере. Где же можно провести полную диагностику ребенка, имеет место быть галактоземия или кишечный мусковисцидоз? мы хотим с ребенком ехать в Москву.нам хоть немного надо соориентироваться куда ехать в какую клинику к генетикам или к гастроэнтерологам. и заодно еще почки проверить у ребенка отеки под глазами большие мешочки и в тюмень когда ездили там по ТСХ мочи аминокислоты -глицин, аланин, валин , лейцин , метионин , цистин, изолейцин. делали дважды тест результат тот же. ТСХ крови норма. еще печень по последнему узи стала больше,еще теперь и селезенка увеличилась и желчный пузырь с семи месяцев перегиб в шейке. лимфоузлы уже 4 месяц воспалены 3 штуки
   
Какой край к вам ближе?
   
Игорь 07.11.2013 20:00
В москву проще всего , т к дорог нет у нас вокруг тундра единственный транспорт это самолет самолеты летают в тюмень в салехард и в москву. в тюмени мы обследовались4,5 месяца. исчерпали все возможности тюменские.только приехали с кипой бумаг по обследованию везде галимые вопросы и куча анализов и узи ээг а наши врачи так вообще растерялись не знают как это все вместе связать, обобщить и куда нас направить на обследование и что в первую очередь. впрочем как и всегда ничего не знали так и не знают...
   
Игорь 07.11.2013 20:04
наши врачи имеют права написать что у нас признаки ферментопатии и отправить нас в федеральную детскую клинику или генетический центр? куда же нам ехать к генетикам или к педиатрам ?
   
Игорь 07.11.2013 20:07
если ребенок на безглютеновой и безгалактозной диете с 7 месяцев актульны ли эти обследования ( Сдать а/т к тканевой трансглютаминазе IgA,G,а/т к эндомизию,ФГДС с биопсией из тонкой кишки.)в таком случае?(сейчас ему 2,5 лет) Сдать а/т к тканевой трансглютаминазе IgA,G,а/т к эндомизию,ФГДС с биопсией из тонкой кишки.
   
Если только чётко соблюдались все правила аглютеновой диеты больше 3-х мес,то а/и могут быть нормальными и слизистая тоже восстановится.
Проще в Москву в НИИ гастроэнтерологии.Напиравление дают краевые специалисты.
   
Игорь 08.11.2013 21:54
ДО ДИЕТЫ БЫЛИ СПЛОШНЫЕ РВОТЫ И ДИАРЕЯ , ГАЗЫ ПЕНИСТЫЙ СТУЛ , НА ДИЕТЕ РВОТЫ И ПЕНИСТЫЙ СТУЛ ПРОШЛИ, НО КАЛЛ ДО СИХ ПОР ЧАСТО ЗЕЛЕНОГО ЦВЕТА И АНАЛИЗЫ НЕ ХОРОШИЙ КСТАТИ НОВЫЕ АНАЛИЗЫ СЕГОДНЯ ПОЛУЧИЛИ ВОТ ОНИ:РАСШИФРУЙТЕ АНАЛИЗЫ ПОЖАЛУЙСТА:
результат норма
КАЛИЙ 4,23 3,6-5,4
НАТРИЙ 138,2 130-150
ХЛОР 105,2 95-110
КАЛЬЦИЙ 2,57 2,20-2,70
ГЛЮКОЗА 3,9 3,3-5,8
МОЧЕВИНА 3,8 2,5-6,4
КРЕАТИНИН 19 53-115
АМИЛАЗА 22 28-100
ОБЩИЙ БЕЛОК 62 65-85
ОБЩ.БИЛИРУБИН 11,33 8,55-20,44
ПРЯМ.БИЛИРУБИН 2,7 2,20-5,10
АСТ 38 0-40
АЛТ 16 2-45
ЩЕЛОЧ.ФОСФОТАЗА
ИЛИ АЛЬФА ПРОТЕИН 133 32-90
КРЕАТИНКИНАЗА 220 38-174
ХОЛЕСТЕРИН 4,7 0-5,2
ХОЛЕСТЕРИН ВЫС.ПЛ-СТИ 1,5 0,8-2,2
ТРИГЛИЦЕРИДЫ 0,6 0,1-1,7
ХОЛЕСТЕРИН НИЗК.ПЛ-СТИ 3,1 1,6-3,5
ОСТАТОЧНЫЙ АЗОТ 15,3
INDIRECT BIL (не знаю что это) 8,63
ПТИ 101 70-100
протромбированный индекс
фибриноген 2,2 2-4
АЧТВ 31,4
РФМК 3,5

анализ кала:
Реакция Бакт 4+
мыш волокна перевар 2+
мыш волокна неперевар +
растительная клетчатка + неперевар 3+
крахмал в клет 3+
кристаллы +
жирные кислоты +
лейкоциты эритроциты ед впз
простейшие я глист не обнаружено

моча общ анализ все в норме кроме рН 8
ТРИГЛИЦЕРИДЫ 0,6 0,1-1,7
ХОЛЕСТЕРИН НИЗК.ПЛ-СТИ 3,1 1,6-3,5
ОСТАТОЧНЫЙ АЗОТ 15,3
INDIRECT BIL (не знаю что это) 8,63
   
Игорь 08.11.2013 21:51
МЫ СОБЛЮДАЕМ ДИЕТУ СТРОГО С СЕМИ МЕСЯЦЕВ , СЕЙЧАС РЕБЕНКУ 2,5 ЛЕТ НО ДО СИХ ПОР ПРОБЛЕМЫ, ТОГДА ПОЧЕМУ - ЕСЛИ ВСЕ ВОССТАНАВЛИВАЕТСЯ ЗА 3 МЕСЯЦА?
   
В продуктах,которые даёте может быть скрытый глютен.
   
Игорь 09.11.2013 14:30
сегодня появился еще 1 лимфоузел воспаленный примерно2,5 см...вчера еще не было его. 4 месяца назад примерно появились три лимфоузла воспаленных ( узи -лимфоденопатия) а теперь их уже четыре, мы в панике а врачи тянут резину никуда нас не отправляют и сами ничего не лечат не знают как это все вместе связать и куда нас госпитализировать... мы теряем время...
   
Лимфоузлами занимаются гематологи и хирурги.
   
Игорь 09.11.2013 21:33
а вместе если это все связать? все симптомы и анализы что это? лимфоузлы знаю при некоторых формах нарушения обмена веществ тоже бывает
   
Не знаю.не встречалась.
   
Сфинголипидозы
Липогранулематоз Фарбера
Недостаточность церамидазы (ацил-сфингозиндеацилаза)
Первые месяцы жизни
Низкий голос, стридор, отечность суставов, подкожные узелки, задержка психомоторного развития, увеличение размеров печени, лимфатических узлов, пигментные пятна на коже, субфебрилитет. При поздних формах — подкожные гранулемы
Пенистые лимфоциты и клетки в тканях, цитоплазматические включения. Повышенное содержание церамида в биоптатах кожи, лимфатических узлов, низкая активность церамидазы
Лечение, профилактика не разработаны. Многие больные погибают в первые годы жизни

Всё что нашла по ферментопатиям с увеличенными л/у.
   
Игорь 10.11.2013 16:00
ваши предположения и что делать куда малыша везти в какую больницу, гепатологу, гематологу, генетикам, онкологам , гастроэнтерологам , куда? наши местные до сих пор решают а время идет.
   
Конечно лучше в Москву к генетикам и гематологам.