СИНДРОМ ПФАЙФЕРА

№143487 Синдром Пфайфера
Ирина Жен., 31 лет. Рф Ростов-на-дону
Зарегистрированный пользователь
01.07.2009 19:40
Здравствуйте. Сыну один месяц, у него синдром Пфайфера. Хромосомный анализ определил нормальный Кариотип - 46XY. Тогда ничего не понятно - как возник синдром? Объясните хотя бы в двух словах. Спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
При некоторых изменениях кариотипа фенотип (внешний вид) может напоминать нехромосомные синдромы. Кариотипирование проводили для исключения этой ситуации. Синдром Пфайфера - не хромосомный синдром.
Время создания: 02 Июля 2009 08:37
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При этом синдроме нет накушений кариотипа. На коротком плече 10 хромосомы найдено место , в котором в гене происходит мутация приводящая к подобным изменениям. Заочно невозможно определить причину мутации.
Время создания: 02 Июля 2009 12:14
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Boni 10.01.2011 22:02
Здраствуйте..
посоветуйте что надо делать при болезни Краниостеноза. мне нужно лечение этой болезни, я знаю что есть вариант вмешательство хирургии но можете что то еще добавить?
   
(Гость) Ирина 11.01.2011 12:04
Вам нужно создать новый вопрос, чтобы ответили специалисты.
Если хотите, я могу поделиться личным опытом. Пишите на Irina_gyskova@mail.ru.Удачи.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.09.2016
20:48
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
20.02.2016
11:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
13.08.2016
16:56
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.12.2009
17:10
Вера :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.07.2011
11:56
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.02.2013
15:56
дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.09.2011
12:05
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.05.2009
23:40
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.06.2009
19:10
стелла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.04.2011
14:09
Лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0