ПОИСК ПО САЙТУ:

ДЕЛЕЦИЯ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 18 ХРОМОСОМЫ

№953649 Делеция длинного плеча 18 хромосомы
Ирина
Жен., 30 лет.
Россия Ялта
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Меня зовут Ирина!Имею дочь с диагнозом делеция длинного плеча 18 хромосомы. В двух лабораториях подтвердили, но в одной из них написали,что мозаичная форма( 10-15%).
Занимались развитием с 6 месяцев, ежедневно .Я переучилась на логопеда-дефектолога.
Сейчас нам 6. Из физических отклонений- небольшой астигматизм, были вальгусные стопы, которые исправил, осталось плоскостопие. Слегка снижен слух, но диагноз не ставят. Были проблемы с щитовидкой, которые вылечили. Небольшой рост.
Психиатр ставит ЗПР, направленны в коррекционный класс общеобразовательной школы.
Говорит, читает, имеет легкую степень дизартрии .Это на сегодняшний день, проделав большую работу ,чтобы к этому прийти.
Но,все-таки меня мучает вопрос. Может ли ребенок с такой патологией так развиваться или можно еще сделать анализ в 3-й лаборатории, может у нас все-таки делеция короткого плеча и что-то попутали?
И еще, подскажите,пожалуйста. Сможет ли дочь в будущем иметь здоровых детей?
05.01.2017 07:41
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, напишите формулу кариотипа.
Время создания: 06 Января 2017 11:37
Оценок: 1
Реклама от консультанта:


Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим  специалистам нашего института.
Время создания: 06 Января 2017 21:53
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Ирина | (Жен., 30 лет, Ялта, Россия) | 07.01.2017 01:09
формула кариотипа- mos46,xx,del(18)(q22-qter)(72)/46,xx(8).
   
В подавляющем большинстве клеток выявлена утрата значительного участка длинного плеча. Если дважды формулы кариотипа (по делеции) совпадают, нет смысла пересдавать. Жизненный прогнозы индивидуальны, но, как правило, дети с утратой части генетического материала имеют задержку в развитии в разной степени проявления. Сложно предположить и репродуктивную функцию.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
10.10.2008
07:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 42
17.01.2017
19:06
togzhan :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.10.2010
20:26
Анна Б. :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.04.2013
10:04
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.05.2009
16:00
денис :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
07.07.2009
11:14
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.03.2009
21:23
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
20.09.2008
07:07
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.08.2008
14:40
Иван :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.11.2009
17:19
Лариса Анатольевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Смотрите тут - стоимость сайтов интернет магазин, лучшие цены по ссылке.
Заменить плату в стиральной машине Samsung на https://youdo.com/lp-washers246294/.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0