МАКУЛЯРНЫЙ ОТЕК СЕТЧАТКИ

Здравствуйте! У сына, 6 лет, обнаружили макулярный отек сетчатки, ретиноштзис. С рождения астигматизм, близорукость. Начали проходить обследование, с целью установления причины отёка. Ревматолог, инфекционист, гематологии, иммунолог, все говорят что с их стороны нет проблем. У невролога обнаружили небольшое ВЧД, но он говорит что ситуация у нас не такая критичная чтобы давать такой отёк. Сдали ген анализ на мутацию гена RS1. У нас в регионе не могут грамотно расшифровать его, ждём очередь к Вам, в МГНЦ, там очередь за полгода вперёд. Боюсь что упускаем время. Помогите пожалуйста расшифровать наш анализ?!!! И подскажите пожалуйста, с какой стороны нам ещё проверить ребёнка, что бы понять причину отёка.
В образце ДНК методом прямого автоматического
секвенирования проведен поиск патогенных вариантов в гене RS1. Выявлен ранее не
описанный вариант нуклеотидной последовательности c.587C>T, приводящий к
аминокислотной замене p.Ser196Phe в экзоне 6 гена RS1 в гемизиготном состоянии. Этот
вариант не зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database (gnomAD).
Алгоритмы предсказания патогенности Mutation Taster, PolyPhen2, PROVEAN расценивают
данный вариант как патогенный и вероятно патогенный. По совокупности сведений
выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с
неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение
к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Патогенных и вероятно патогенных вариантов не выявлено.