КОЛОБОМА РАДУЖКИ, СОСУДИСТОЙ ОБОЛОЧКИ, ДЗН

№913575 Колобома радужки, сосудистой оболочки, ДЗН
Эльмира Жен., 28 лет. Казахстан Костанай
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
19.04.2016 11:27
Здравствуйте. Дочери 1 год. В возрасте 1 месяц поставлен диагноз обширная колобома радужки сосудистой оболочки, ДЗН обоих глаз. Прошлым летом ездили в Санкт-Петербург к Дискаленко О.В., тогда же ходили на консультацию к генетику, где нем сказали «конечно это генетическое» и рекомендовали обследоваться у Вас, через общество помощи больным аниридией. Сейцас ребенку год, кроме колобомы нам поставили диагноз гипотиреоз, белково-энергетическая недостаточность 2 степени, при рождении также была киста сосудистого сплетения, открыто овальное окно в сердце, сейчас по результатам УЗИ увеличены печень, щитовидная железа, тимус, почки без изменений. Ребенок весит 8 кг, рост 73-74 см. Есть засечки на мочках ушей, но расщепления нет. Исходя из всего перечисленного, очень хочется понять, может ли быть так, что все наши «болячки» имеют одну причину, сидящую где-то в генах (т.е. и колобома, и проблемы с эндокринной системой), действительно ли есть необходимость проводить генетическое обследование, и что оно даст - просто знание, что да, где-то в генах неплорядок, или зная место мутации мы сможем как-то чем-то помочь, вылечить и т.д. Прошу прощения за сумбур, старалась ничего не забыть. Заранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза надо  знать данные  биометрии глаз, хорошо бы сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей в плановом порядке, УЗИ почек.  Аниридия - не значит колобома. Это разные  изменения -  мутации в разных генах.   Для исключения синдромной патологии имеет смыл записаться на очную консультацию в наш институт к врачу генетику педиатру. Мне необходимо на очной консультации уточнить диагноз глазной. После уточнения диагноза выбирается ген для проведения ДНК диагностики.Это нужно  для планирования адекватной медицинской помощи и социальной реабилитации ребенка, генетического прогноза.  
Время создания: 20 Апреля 2016 12:31
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.05.2009
10:56
Ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 62
19.10.2010
22:32
Наталья :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 6
15.02.2009
15:02
неля :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 8
17.02.2015
19:46
ИРИНА :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 5
27.04.2010
09:51
Шынар :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 4
12.09.2014
16:34
Светлана :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 4
13.10.2010
17:32
Хасанов Ильнар Мансурович :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 3
14.06.2008
20:12
Елена :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 4
07.10.2009
12:15
алла :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 2
05.11.2007
15:16
Гульнара :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 2