СИНДРОМ КРИКА КОШКИ

№100922 синдром крика кошки
татьяна Жен., 30 лет. Россия Санкт-петербург
Гость (не зарегистрирован)
22.02.2009 13:27
Здравствуйте,скажите у нашего знакомого мальчика формула диагноза синдром кошачьего крика такова 46, xy, t(5;13)(p13,q21), del5p14->ter несбалансированная транслокация,а у нас 46,хх,del (5) (р.13.1)у нас что не полная формула?если нет то скажите что сложнее?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
У мальчика и у Вашей девочки диагноз клинически одинаковый, т.к. в обоих случаях есть отсутствие части короткого плеча 5й хромосомы. Только у него имеется еще одна перестройка, между 5 и 13 хромосомами. Течение заболевания не зависит от величины утраченного фрагмента, поэтому невозможно сказать, что сложнее. А формула кариотипа Вашей девочки полная.
Время создания: 22 Февраля 2009 16:52
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8