РАСШИФРОВКА КОРИОТИПА

Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.

Здравствуйте, формула кариотипа написана некорректно, но суть перестройки состоит в том, что хромосомы 13 и 14 слились в единую структуру. Это называется робертсоновская транслокация. Шансы на беременность зависят от показаний спермограммы, структурная перестройка может существенно ухудшить показатели.  Если оценивать шансы только по кариотипу, шансы неплохие. Единственное строгое показание: при прогрессирующей беременности рекомендуется кариотипирование плода, поскольку риск рождения ребенка и/или невынашивания беременности выше общепопуляционного.
Корректно запись кариотипа выглядит так:
45,XY,rob(13;14)(q10;q10)  Инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 является вариантом нормы, поэтому в формуле кариотипа ее по последним указаниям Международной номенклатуры (ISCN 2016) не указывают.