СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ

Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ

Здравствуйте, экзоны - это участки ДНК в гене, несущие важную информацию (есть интроны, потеря которых не страшна, потому что важной  информации они не несут). Результат анализа показал, что в гене, отвечающем за развитие данного заболевания произошла потеря участка, т.е произошла мутация (изменение гена).
Синдром Коффина-Лоури вызывается мутацией в гене RPS6KA3 . Этот ген расположен в коротком плече Х-хромосомы,  в локусе Xp22.2-p22.1. У лиц мужского пола с мутациями в гене  будет развиваться синдром Коффина-Лоури, а лица женского пола будут иметь высокий риск задержки развития и появления мягких физических особенностей этого синдрома. Гемизиготное - это состояние, когда ген находится без пары, так с 1й по 22 хромосомы имеют пару - гомолога (2 первые, 2 вторые и т.д.) Половые хромосомы попарно присутствуют только у девочек - 2 хромосомы Х. А у мальчиков  - только одна хромосома Х, вторая - Y. Т.е гены, находящиеся на Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии.