СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ

№1041286 Синдром коффина-лоури
Альбина Жен., 31 лет. Россия Нижнекамск
Зарегистрированный пользователь
07.03.2019 21:42
Здравствуйте. У ребенка синдром коффина-лоури. По ген анализу делеция экзонов 15-20 в гене RPS6KA3 в гемизиготном состоянии. Это большой участок? За что отвечают эти экзоны? Гемизиготное состояние это как?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться   в ФГБНУ МГНЦ
Время создания: 10 Марта 2019 13:51
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, экзоны - это участки ДНК в гене, несущие важную информацию (есть интроны, потеря которых не страшна, потому что важной  информации они не несут). Результат анализа показал, что в гене, отвечающем за развитие данного заболевания произошла потеря участка, т.е произошла мутация (изменение гена).
Синдром Коффина-Лоури вызывается мутацией в гене RPS6KA3 . Этот ген расположен в коротком плече Х-хромосомы,  в локусе Xp22.2-p22.1. У лиц мужского пола с мутациями в гене  будет развиваться синдром Коффина-Лоури, а лица женского пола будут иметь высокий риск задержки развития и появления мягких физических особенностей этого синдрома. Гемизиготное - это состояние, когда ген находится без пары, так с 1й по 22 хромосомы имеют пару - гомолога (2 первые, 2 вторые и т.д.) Половые хромосомы попарно присутствуют только у девочек - 2 хромосомы Х. А у мальчиков  - только одна хромосома Х, вторая - Y. Т.е гены, находящиеся на Х-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии.
Время создания: 10 Марта 2019 21:02
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 28
10.06.2010
10:25
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 14
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8