ВОПРОС ГЕНЕТИКУ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ МОЛЕКУЛЯРНОГО КАРИОТИПИРОВАНИЯ МАТЕРИАЛА

№1071028 Вопрос генетику по результатам молекулярного кариотипирования материала
sunny-oksany Жен., 27 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
17.05.2020 11:53
Добрый день!
Во время 1го скриннинга была выявлена патология плода, плацента была увеличена и ТВП. Было экспертное УЗИ и консилиум, на котором было сказано о прерывании беременности.
После этой процедуры материал хориона был отправлен в лабораторию на более детальное исследование ХМА.

Объясните, пожалуйста, следующее заключение:

Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22)x3,(X)х2,(Y)x1
Обнаружена триплоидия.
В зависимости от происхождения дополнительного набора хромосом, триплоидии могут быть отцовского
и материнского происхождения. Триплоидии отцовского происхождения (диандрический частичный
пузырный занос) связаны с повышенным риском гестационной трофобластической болезни.

https://c.radikal.ru/c15/2005/c6/2ffabaf7684d.png

Буду очень благодарна за ответ. Также хотелось бы понять обнаружена триплоидия по какому набору хромосом? Какие это пороки в развитии?
Заранее спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 17 Мая 2020 17:44
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
здравствуйте, триплоидия-это утроение всех хромосом, т.е. количественно их не 46, а 69. Это очень грубая патология, затрагивающая  практически все органы и системы, поэтому развитие останавливается либо внутриутробно на разных сроках, либо ребенок погибает в течение  первого года жизни.
Время создания: 18 Мая 2020 15:36
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9