КАК РАСШИФРОВАТЬ КАРИОТИП РЕБЁНКА

№1072274 Как расшифровать кариотип ребёнка
Ольга Жен., 37 лет. Череповец
Гость (не зарегистрирован)
11.06.2020 21:57
Добрый день.
Помогите, пожалуста, в расшифровке хромосомного анализа дочери. Ей 11 лет. У неё первичный иммунодефицит недифференцированный, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, НЯК, задержка физического развития«. Болеет с рождения.

»Кариотип: mos 47,XXY[4]/46,XX[32].
Заключение: Y хромосома при женском кариотипе, мозаичная форма«.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Июня 2020 10:26
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, я бы порекомендовала провести девочке иное, как бы уточняющее, исследование. Либо ФИШ-метод, либо ХМА. Потому что если подтвердится полноценность Y-хромосомы, надо будет пристально наблюдать девочку, чтобы не пропустить начало неприятных последствий. Возможно, Y-хромосома дезактивирована, тогда иная тактика наблюдения будет. В любом случае, надо дообследоваться.
Время создания: 15 Июня 2020 21:09
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 125
10.10.2008
07:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 44
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 37
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 14
10.06.2010
10:25
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 14