ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Расшифровка результатов анализа на Выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26)
РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗА НА ВЫЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ GJB2 (CX26)
Марина Жен., 32 лет. Россия Богданович
Зарегистрированный пользователь
28.08.2020 17:48
Здравствуйте, сурдолог рекомендовала ребенку 8 лет (диагноз- хроническая двусторонняя сенсоневральная тугоухость 1 степени) сдать анализ на выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26).
Сегодня пришел результат:
Выявлена мутация
c.167delT(p.Leu56Argfs)l в
гетерозиготном состоянии.
p.Val37Ile в гетерозиготном
состоянии.
Что это значит? просто на консультацию к ней не попадем раньше ноября, а такой результат меня несколько напугал....
Спасибо!
Сегодня пришел результат:
Выявлена мутация
c.167delT(p.Leu56Argfs)l в
гетерозиготном состоянии.
p.Val37Ile в гетерозиготном
состоянии.
Что это значит? просто на консультацию к ней не попадем раньше ноября, а такой результат меня несколько напугал....
Спасибо!
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации