МНОЖЕСТВЕННЫЕ СТИГМЫ И ПОРОКИ

№1082360 Множественные стигмы и пороки
Валерия Жен., 31 лет. Петрозаводск
Зарегистрированный пользователь
31.12.2020 14:55
Добрый день.
Прошу помочь разобраться в ситуации

Вторая беременность, зачатие естественное.
Первый сын - после стимуляции овуляции и лапараскопии (делали каутеризацию при мфя), 3 года мальчику, здоров

При второй беременности: сильный токсикоз в первом триместре. На первом УЗИ все в норме, скрининг на генетику хороший. На втором в 21 неделю- плод в неудачном положении, долго не могли рассмотреть какую-то дугу, потом сказали, что все хорошо, только размеры по нижней границе нормы.

В 25 недель на осмотре врачу не понравилась высота дна матки, но отпустила. В 27 недель тоже, отправили на УЗИ - маловодие (аиж 4.9). ЗВУР 1 ст. Допплер в норме

Положили в стационар. Там только антибиотики, через неделю выписали, АИЖ 7.

В 30 недель снова маловодие, 4.2. ЗВУР 1-2 степени. ФПН. Ещë написали повышенную эхогенность клапана сердца у плода.
В 34 недели контрольное УЗИ - АИЖ 2, ЗВУР 2 ст

Снова положили в стационар и азначили КС, в 34 недели и 4 дня. Дочь маловесная, всего 1450, 39 см. 9 дней в реанимации, на канюлях.
Потом перевели в ОПН. И там сообщили, что у ребенка множественные стигмы.

Генетик смотрел при рождении и в месяц (все это время в больнице) . Из того, что точно есть:
вытянутая форма черепа, умеренный гипертелоризм, небольшой разрез глаз, плоская спинка носа, увеличенный мясистый кончик, готическое небо, коротковатая шея со складкой сзади, арахнодактилия рук, ног (стопа и пальцы длинные), уши большие, расположены низко, лишний завиток (ну это в меня), лицо «плоское» (как выразилась врач),увеличенный клитор и малые половые губы, врожденный двухсторонний вывих тбс, под вопросом порок сердца - 2 месяца не закрывается оап, влияет на гемодинамику, колобома сетчатки на одном глазу, подозревают тугоухость (дважды не прошла аудиотестирование). Телосложение астеничное.

По последнему УЗИ мозга - небольшое расширение желудочков, умеренная эхогенность. Ставят пониженный тонус. На МРТ сказали, что ничего не нашли. УЗИ брюшной полости и малого таза - пока без патологий, почки в норме.
Ребенок вялый, но говорят из-за сердечной недостаточности. За 2 месяца прибавка 1 кг 100 гр (вес сейчас 2550).Сейчас получает 2 вида диуретиков и капотен, кислород включают 0.5 л только на кормление. Проток был сначала 3 мм, потом 1.5, затем резко расширился до 4, сейчас снова полтора.

По наследственности - особо ничего нет. У папы (31 год) длинноваты пальцы рук и ног,погранично узкая аорта. У меня (31 год) несильный сколиоз, ложная хорда в сердце. У сына тоже длинная стопа, но развитие в норме, было ООО, закрылось само в 2 года.

Сдали кариотип ребенка - 46 ху. По набору стигм не смогли предположить диагноз, говорят, в классическую картину одного не ложится. Или чего-то не хватает, или что-то лишнее.

В итоге все говорят, что «что-то есть», но что - неясно. Прогнозов не дают, на вопрос « Есть ли шанс, что все будет нормально с ребенком» - тишина. Правда, одна врач сказала, что «все будет понятно позже» и «умственная отсталость бывает разная, что вы себя заранее накручиваете»

Подскажите, есть ли возможность хоть что-то узнать заранее? Может, сдать ещё какие-то анализы? И какова вероятность, что с таким набором стигм ребенок останется ментально сохранным? Хотя бы небольшой шанс есть?

Если что-то упустила, прошу прощения
Заранее спасибо всем откликнувшимся
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 31 Декабря 2020 19:14
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
25.07.2012
13:55
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
11.09.2010
09:32
Диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
02.10.2010
20:26
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
16.08.2010
12:39
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
27.11.2008
16:37
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
11.06.2009
08:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
05.03.2010
10:35
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3