ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТРОФИИ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА ЛЕБЕРА

№1086081 Лечение наследственной атрофии зрительного нерва Лебера
Юрий Муж., 32 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
11.03.2021 09:43
Здравствуйте. В декабре 2020 у меня резко снизилось зрение на левом глазу до 0,05.
После консультации нейроофтальмологов сдал кровь на генетический анализ, в результате которого нашлась генетическая мутация.

Вот текст заключения:

Методом MLPA и прямого автоматического секвенирования пациенту проведен тест на частые
мутации, вызывающие атрофическую нейропатию зрительного нерва Лебера (LHON). Выявлена
мутация m.11778 G>A в гене MT-ND4 в гомоплазмическом состоянии на ДНК, выделенной из
клеток мочевого осадка и крови, результат подтвержден методом прямого автоматического
секвенирования.


Существует лечение? Куда бы вы рекомендовли обратиться?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.   Это наследственное заболевание. Изменить гены пока  земляне не могут. Возможно проведение поддерживающей терапии , которое проводит офтальмолог под контролем  терапевта или невролога. Выбор препаратов зависит от стадии процесса- неврита или атрофии зрительного нерва митохондриальной оптической нейропатии Лебера. Специального учреждения , которое занимается  этой проблемой нет. Это таблетки и уколы. Капли не помогут. Электростимуляцию зрительного нерва делать нельзя. Если хотите узнать генетический  прогноз  напишите мне. Нужно найти хороших врачей. 
Время создания: 11 Марта 2021 14:31
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
28.02.2012
04:43
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
05.11.2009
12:35
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
18.07.2011
14:13
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
03.04.2013
14:42
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
09.12.2011
14:04
Юрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
23.04.2012
12:13
Данилова Екатерина Андреевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
22.06.2010
15:52
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4