ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / диагностика синдрома Мартина-Белл
ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛ
Татьяна Жен., 36 лет. Украина Полтава
Гость (не зарегистрирован)
18.11.2009 18:01
Здравствуйте. Моему сыну 11 лет. Шесть лет назад на основании лаборатоного исследования (выявлено метилирование промоторной области гена FMR1) ему был поставлен диагноз синдрома x-ламкой хромосомы. Недавно было проведено новое молекулярно-генетическое исследование моему сыну и мне (у меня была беременность и стал вопрос о пренатальной диагностике). Результат анализа:
1. У сына: не выявлено экспансии CGG-повторов в локусе FRAXA(FMR1), он есть носителем нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор).
2. У меня: есть носителем 1-ого нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор).
Скажите пожалуйста, что значит 1-ого нормального аллеля и являюсь ли я носителем даного заболевания? Спасибо.
1. У сына: не выявлено экспансии CGG-повторов в локусе FRAXA(FMR1), он есть носителем нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор).
2. У меня: есть носителем 1-ого нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор).
Скажите пожалуйста, что значит 1-ого нормального аллеля и являюсь ли я носителем даного заболевания? Спасибо.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации