СИНДРОМ ДАУНА ТРАНСЛОКАЦИОННАЯ ФОРМА

№210762 Синдром Дауна транслокационная форма
А Н Жен., 27 лет. РФ Калуга
Гость (не зарегистрирован)
04.01.2010 14:29
У моей новорожденной дочери Транслокационная форма синдрома Дауна. Кариотип: 46,ХХ,(21;21)(q11,q11) Сама генетический анализ еще не делала. В анализе дочери сказано: "Высокий генетический риск рождения повторно с аналогичным синдромом - до 100%" Объясните, пожалуйста, если синдром передался от меня, то у меня самой тоже синдром Дауна? Ну, скажем, какая-нибудь мозаичная форма... Вообще такое возможно? Или я себя накручиваю. Если не возможно, то как синдром передается по наследству?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При наличии у одного из родителей нарушений кариотипа риск появления у детей хромосомных заболеваний повышается. Родители в этой ситуации внешне скорее всего здоровы.
Время создания: 04 Января 2010 15:25
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
При рождении ребенка с такого рода перестройкой велика вероятность носительства перестроенной хромосомы одним из родителей. При этом количественно у носителя будет 45 хромосом (две хромосомы "слепились", образуя одну). Это вовсе не означает наличие синдрома у носителя, генетический материал-то сохранен в нужном количестве. А вот кариотипирование родителей прольет свет на прогноз для будущих беременностей.
Время создания: 04 Января 2010 19:21
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12