РИСК ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ

№325317 риск хромосомной патологии
Алла Жен., 25 лет. Россия Волжский
Гость (не зарегистрирован)
09.09.2010 18:38
Здравствуйте, сейчас мне 25 мужу 28 первый ребенок рожденный 2004г. С синдромом Дауна,.сейчас вторая беременность, УЗИ 12недель КТР-65,1, ТВП-4,2, КОСТИ НОСА-2,0; ХГЧ 247,960.
УЗИ 14недель КТР-77,БПР-29, окружность головы 112 мм, окр.живота 81мм, бедренная кость слева 13-справа13, длина носовой кости 2,8.шейная складка 3мм, сердце 4-х камерное, в венозном протоке норма.
Анализ 16нед. АФП-63,87, ХГЧ-39220; 17нед. АФП-67,18, ХГЧ-43540.
УЗИ 21неделя БПР 54мм, окр.головы 194, окр. живота 164мм, лобно-затылочный размер 68мм, длина бедр.кости:левой-38 правой-38, длина кости голени:левой-34 правой-34, длина плечевой кости: левой -35 правой-35, длина костей предплечья -30, ДНК-6,3ММ,
Сердце 4х камерное срез через 3 сосуда норма, пуповина имеет 3 сосуда.
Насколько высок рис рождения малыша с хромосомной патологией.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели должны быть в МОМ.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров

2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.

При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.

На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 10 Сентября 2010 09:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7