КАРИОТИП

Здравствуйте! В данном кариотипе выявлена робертсоновская транслокация (центрическое слияние) между 21 и 22 хромосомами - состояние, когда две хромосомы "сливаются", образуя одну структуру. В этом случае расчетный риск для патологического состояния кариотипа плода (трисомии 21 и 22, и, как следствие, рождение ребенка с патологией и/или регресс беременности) составляет 33%. В остальных случаях кариотип плода может быть нормальным или с такой же сбалансированной перестройкой. Наличие перестройки является прямым показанием к проведению ранней (с 10й недели) дородовой диагностики, либо преимплантационной диагностики (при использовании метода ЭКО) - диагностика кариотипов эмбриона 3го дня с целью переноса в полость матки эмбрионов с нормальным кариотипом.