ПЛАНИРОВАНИЕ НОВОЙ БЕРЕМЕННОСТИ.ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

№391890 Планирование новой беременности.фенилкетонурия
Natalja Жен., 38 лет. Latvija Riga
Зарегистрированный пользователь
22.01.2011 14:50
Здравствуйте! Очень нужен ваш профессиональный взгляд.Нашей дочери 14 лет.Диагноз фенилкетонурия.мутация гена R408W,R252W,R 261QIVS 10 nt546,G272 X.МУТАЦИЯ ГЕНА -ОДИН R408W.ВТОРОЙ-НЕИЗВЕСТНЫЙ.У мамы неивестный.у папы R408W мутация.Установлен во время.Диета соблюдается.Планируем второго ребенка.Хотели бы узнать.какова вероятность такого диагноза у второго ребенка?Какие анализы нужны для проверки?Спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! ФКУ - заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования. Т.е при установленном носительстве (у отца) риск рождения ребенка с ФКУ в среднем составит 25%. Учитывая также повышение риска по хромосомной патологии (возраст старше 35 лет), Вам показано при беременности на ранних сроках (с 10 недели) проведение дородовой диагностики хромосомной патологии и ФКУ (цитогенетический и молекулярный методы). При этой процедуре (биопсии ворсин хориона) материала будет взято чуть-чуть больше обычного, т.к. затем часть его отправят на молекулярное исследование.
Время создания: 22 Января 2011 15:05
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9