ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Синдром 2q23.1 микроделеции у ребёнка-объясните, пожалуйста!
СИНДРОМ 2Q23.1 МИКРОДЕЛЕЦИИ У РЕБЁНКА-ОБЪЯСНИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА!
Татьяна Жен., 29 лет. Германия Штутгарт
Гость (не зарегистрирован)
04.07.2011 23:15
Моей дочери 1 год и 1 месяц, беременности наступила через 3 месяца после замершей беременности, протекала спокойно (порой казалось, чересчур спокойный ребёнок). Роды стремительные. Родившись, была очень спокойна, малоэмоциональна, до 3х месяцев не улыбалась, села в 9, поползла в год, сама не стоит, не ходит, в то же время адекватна: ест, спит вовремя и охотно, реагирует на разговор и просьбы. Наблюдаемся у невролога с 5 месяцев, многократно делали ЭЭГ(показало только в последние 4 месяца какое-то отклонение в правой задней части мозга), делали так же МРТ мозга в 5 месяцев-без отклонений, лечения не проводилось кроме гимнастики и плавания. В 9 месяцев сдали кровь на генетику и получили результаты только в год. Диагноз звучит дословно так : неясное синдромное заболевание. Описывается проведённое исследование и обнаружение делеции 2-й хромосомы. Всё на иностранном языке, в том числе и медицинские термины. Не могли бы вы описать тие случаи: как возникают, в чём выражаются, полноценные ли такие люди, т.е. на что рассчитывать хоть приблизительно? Могу написать дословный перевод, если он сможет быть Вам полезен: на длинной руке хромосомы 2 в связке q23.1 обнаружилась делеция, имеющая размер 105kb и содержащая 2 refSeq-гена. Высока ли степень отклонений у ребёнка при таком размере делеции? спасибо заранее пребольшое!!!
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

